囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病,原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是
A.基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组
B.蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能
C.此病是赫尔希和蔡斯发现的
D.基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状
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囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病,原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是
A. 基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组
B. 蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能
C. 此病是赫尔希和蔡斯发现的
D. 基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状
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囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病,原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是
A.基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组
B.蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能
C.此病是赫尔希和蔡斯发现的
D.基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状
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在欧美国家,囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (填“常”或“X性”)染色体,属于 (填“显性”或“隐性”)遗传病;Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。
②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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囊性纤维病是常见的一种遗传病,研究表明,在大约70%的患者中,编码CFTR蛋白(一种跨膜蛋白)的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是
A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG
B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构
C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法
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囊性纤维病是常见的一种遗传病,其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因发生突变,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,下列有关该病的说法中,正确的是
A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对
B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状
C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子
D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工
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广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变,由正常基因A突变成致病基因a(见甲图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。但是,患者体内并没有发现异常β-珠蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。请回答下列问题:
(1)甲图中过程①所需的酶是________,过程②在________上进行。
(2)分析甲图可知,正常基因A突变成致病基因a,该病体现了基因通过__________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该异常β-珠蛋白与正常β-珠蛋白相比相对分子质量要________。
(4)图乙中降解的产物是________,除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为mRNA监视系统。这种mRNA监视系统可以通过阻止______过程从而阻止异常蛋白质的形成。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,导致苯丙酮酸在体内积累过多,从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良症(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。
①图可推知,苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病;进行性肌营养不良症是__________,染色体__________性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是__________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为__________。③若Ⅲ1与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是__________(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因
型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查,发病率为1/2500。 下列说法错误的是
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
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某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查,发病率为1/2500。 下列说法错误的是
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
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