研究者从爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，并绘制了该种患者的家系图（如图1），并对该...

研究者从爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，并绘制了该种患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人分别进行基因测序，部分基因的测序结果如图2所示。

（1）据图1推断，该病的遗传方式是_______遗传。

（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是______，这种变化称为________。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为_______。

（3）科研人员发现了另外9个来自不同国家的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的变化，说明这种变异具有______的特点。

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视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中II1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题：

（1）据图判断，该病的遗传方式是____________遗传。II5的基因型为__________________，II5与II6生一个正常孩子的概率为_________。其生育前应通过遗传咨询和___________________等手段对该遗传病进行监控和预防。

（2）对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比，发生改变的相应部分碱基序列比较如下：

正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……

患者……GGGAGACAGAAGAG……

经分析可知，患者的RPGR基因缺失了_____________2个碱基对，进而使RPGR蛋白____________提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。

（3）研究还发现，多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有___________________的特点。

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一对表现正常的夫妇，生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 （　　 ）

A.若要获取红绿色盲的发病率，则需要在患者家系中进行调查

B.该孩子一定是男孩，其色盲基因不可能来自祖母

C.这对夫妇再生患白化病男孩的概率是1/4

D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4

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色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力，色弱患者对颜色辨别能力较差，只在颜色比较饱和时才能看到颜色。下图为某家系的遗传图谱，已知控制色弱、色盲的基因仅位于X染色体上，且正常基因（B)对色弱基因（B -)、色盲基因（b)为显性，色弱基因（B -)对色盲基因（b)为显性。下列有关分析错误的是

A.据图可推出I 4的基因型为XBXB_，表现为色觉正常

B.若Ⅱ4与Ⅱ5再生一个孩子，则生出色盲男性的概率为1/2

C.图示中Ⅲ2为色弱基因携带者的概率为1/4

D.在人群中，女性的基因型有6种，男性的基因型有3种

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下图表示某研究小组的同学对某遗传病患者的家族进行调查后绘制的家系图（显、隐性基因分别用B、b表示，Ⅰ4不携带致病基因）。回答下列问题：

（1）该遗传病是______染色体______性遗传病。

（2）男性患者的基因型是______，女性正常个体的基因型是______。

（3）Ⅰ3的基因型是______。

（4）Ⅲ1与Ⅲ2婚配，你建议他们生______（填“男孩”或“女孩”）。Ⅳ1为携带者的概率为______。

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下图表示一个红绿色盲家系，正常基因用B表示，患病基因用b表示。

(1)该病的致病基因在　　　 染色体上，人群中该病患者的性别以　　　　 居多。

(2)I的基因型为　　　　　　 ，Ⅱ的基因型为　　　　　　　　　　 。6号是色盲基因携带者的概率是　　　　　　　　　 。

（3）3和4再生一个女孩患色盲的概率是　　　　　　　　　 。

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在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛不患蓝色盲的人中约有44%为蓝色盲基因的携带者。而在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者。右图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：

⑴ 该缺陷基因是__________性基因，在___________染色体上。

⑵ 若个体Ⅲ₈患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ₈形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_____________________遗传规律。

⑶ 若个体Ⅳ₁₄与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是_____；若个体Ⅳ₁₄与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的几率可能是__________。

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下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图，相关基因用A和a表示。请回答问题：

（1）据图初步判断，青少年型帕金森综合征是由位于____染色体上的____性基因控制，Ⅲ-4 携带致病基因的概率为_____。

（2）对该家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相关基因进行测序，发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为 a1a2。a1 和 a2 均为 A 的_____基因，来源于基因突变。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型为_____。

（3）进一步研究发现，该病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白结构异常导致的。

①与正常 P 蛋白相比，其中一种异常 P 蛋白从第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该异常 P 蛋白出现这种变化的原因_____。

②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 体内均检测到异常 P 蛋白，请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____。

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在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图（见下图）。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析错误的是

A. 家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传

B. 家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因

C. 若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于性染色体上

D. 若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8

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如图是用凝胶电泳的方法得到的某单基因遗传病的患者家系基因带谱（提示：图中显示1号有两个条带，说明1号含有显性和隐性基因），请回答下列问题：

（1）该病是_________染色体上的_________性遗传病，该家系中显性纯合子是_________号个体（填序号）。

（2）2号是杂合子的概率是___________。

（3）1号和2号再生一个正常男孩的概率是___________。

（4）经检测5号还是色盲基因携带者，其他个体均不患色盲，则其色盲基因来自___________号个体。若5号与一位基因型同1号相同的男性婚配，则生出健康孩子的概率是________（需考虑两种病情况）。

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