人类的白化病由b基因控制，正常由B基因控制；红细胞形态由一对等位基因（H、h）控制。镰刀形...

人类的白化病由b基因控制，正常由B基因控制；红细胞形态由一对等位基因（H、h）控制。镰刀形细胞贫血症有关的基因型和表现型如下表：

现有一对不患白化病但有部分镰刀形红细胞的夫妇，生了一个男孩—李某。这对夫妇的父母均正常，妻子的弟弟白化病患者。下列有关判断错误的是

A．性状的显隐性关系不是绝对的

B．白化病和红细胞形态的遗传遵循自由组合定律

C．妻子的基因型是BBHh或BbHh

D．李某不患镰刀形细胞贫血症的概率是1/4

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镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。下列有关说法

正确的是

A. 该致病基因的出现对个体是不利的

B. 该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组

C. 该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等

D. 该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果

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已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和Hbs。只有纯合子（HbsHbs）患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年期死亡。显性纯合子易感染疟疾，只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法不正确的是

A．非洲某流行疟疾的地区消灭疟疾后，HbA基因频率会下降

B．该致病基因的出现是基因突变的结果，体现了基因直接控制性状

C．基因HbA和Hbs有可能存在于一个染色体组中

D．可以用光学显微镜检测镰刀型细胞贫血症

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已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和Hbs。只有纯合子（ HbsHbs）患镰

刀型细胞贫血症，患者大多于幼年期死亡。只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法不正确的是

A．该致病基因的出现是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症

B．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

C．基因HbA和Hbs不可能存在于一个染色体组中

D．非洲某流行疟疾的地区消灭疟疾后，HbA基因频率会上升

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已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和HbS。只有纯合子（HbSHbS）患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年期死亡。只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法不正确的是

A．该致病基因的出现是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症

B．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

C．基因HbA和HbS不可能存在于一个染色体组中

D．非洲某流行疟疾的地区消灭疟疾后，HbA基因频率会上升

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人类白化病由基因a控制，色盲由基因b控制,下图所示为一对表现正常的夫妻各自一个原始生殖细胞进行减数分裂时的模式图，已知8和9为成熟的生殖细胞，它们结合后正常发育成的孩子是白化色盲患者。下列有关分析正确的是(假设无基因突变和交叉互换发生）    （   )

A 7的基因组成为或

B 该白化色盲孩子的相关基因组成为

C  这对夫妇再生一个孩子表现正常的几率小于1/2

D  1、2、3、4细胞分裂时细胞质不均等分裂的有3和4

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镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，与白化病的基因位于非同源染色体上。一个只患镰刀型细胞贫血症的男人与一个只患白化病的女人婚配，所生孩子都表现正常。这样的一个正常孩子长大后与基因型相同的人婚配，在他们所生的后代中,比例计算错误的是

A.表现型正常的孩子中，能稳定遗传的个体在理论上占1/9

B.表现型正常的孩子中，不能稳定遗传的个体的基因型有3种。

C.这些表现型正常的个体在理论上占全部子代的9/16。

D.该夫妇的后代中只表现为白化病并且稳定遗传的男孩在理论上占全部子代的1/16

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下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率较高

B.有些遗传病患者体内可能不含有致病基因，比如镰刀型细胞贫血症

C.我国禁止近亲结婚，因为这可降低所有遗传病在群体中的发病率

D.通过对遗传病进行监测和预防，可有效杜绝遗传病的产生和发展

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正常血红蛋白基因A与镰刀形血红蛋白基因 a是一对等位基因，a基因由A基因突变而来。在疟疾猖獗的地区，如非洲和中东镰刀形细胞贫血症携带者颇为普遍。下图为两个基因DNA的初段（碱基上的数字代表碱基的序号）

（1）       突变基因a的基因结构发生了怎样的改变?________________________.

（2）       写出突变基因初段转录的mRNA序列________________________________。

（3）       写出突变基因合成的血红蛋白发生了怎样的改变_________________________。

（4）       已知携带者较能抵抗疟疾，解释为什么镰刀形携带者在疟疾流行的地区较为常见。

（5）       已知某地区a基因频率为1/10，下图为该地区某家庭的遗传系谱，5号和11号是镰刀形贫血症患者，请据图回答问题。

①4号是携带者的概率是_______________，9号患病的概率是_________________。

②如果6号同时是红绿色盲携带者，则9号同时患两种病的概率是______________，只患一种病的概率是____________，不患病的概率是______________。

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（20分）人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是________、________。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是，⑨是正常的可能性为________ 。

（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系，所体现的基因控制性状的方式分别为：________；。

（4）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是________。

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