编码骨骼肌氯离子通道蛋白的C基因突变为它的显性基因CB或隐性基因CT均可引起先天性肌强直。...

编码骨骼肌氯离子通道蛋白的C基因突变为它的显性基因CB或隐性基因CT均可引起先天性肌强直。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据图分析，下列叙述错误的是（　　 ）

A.C、CB、CT基因互为等位基因，且都位于常染色体上

B.该家族所患先天性肌强直最可能是显性遗传病

C.Ⅲ1与另一父母表现均正常的患者婚配，后代都将患病

D.人群中氯离子通道蛋白异常引起的肌强直患者的基因型共有4种

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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（常染色体显性）和Thomsen病（常染色体隐性），但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　）　　　　　　　　

A. Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B. 据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

C. Ⅲ﹣5与一父母表现均正常的患者婚配，后代可能不患病

D. 突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生

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（二）人类遗传病

某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

1.控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的________序列。

A. 脱氧核糖

B. 脱氧核苷酸

C. 核糖

D. 核糖核苷酸

2.已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是________（I型 / II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。

3.有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是________。

4.某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是________。

① 判断咨询者的基因型

② 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议

③ 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式

④ 询问病史、家庭史

A. ①④③②

B. ④③①②

C. ①②③④

D. ④①③②

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鱼鱗病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。图1为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正确的是

A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失

B. I2、II5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到

C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病概率为1/4

D. 若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白结构异常,使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病,如图所示,氯离子运输受阻，导致患者支气管中黏液增多,使肺功能严重受损,下列相关叙述错误的是 (　　)

A. 体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B. 体现了结构与功能相适应的观点

C. 体现了细胞膜的选择透过性

D. 体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．III2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析错误的是（　 ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

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先天性夜盲症是一种由于遗传因素等引起的先天性眼病。某先天性夜盲症家系调查结果如图所示，II-3不携带致病基因（相关基因为B/b）。

（1）据图判断该病的遗传类型为（________）。

A.常染色体隐性　　 B.常染色体显性　　 C.伴 X 染色体隐性　　 D.伴 X 染色体显性

（2）II-5 的基因型为____________ 。现 II-5 怀孕后，对 II-6 作了相关的基因检测，其电泳结果如图。若对胎儿进行基因检测，结果可能有下列 A、B、C 三种。若结果为__________，则说明胎儿患病；若结果为____，则说明胎儿是携带者。

（3）II-5 在 16 周时经检查发现胎儿患唐氏综合征，某同学对该病进行了分析，你认为合理的是____（多选）。

A．父亲或母亲在产生配子过程中第21号同源染色体未分离

B．父亲和母亲都提供含异常染色体的配子

C．父亲提供正常的配子与母亲提供含异常染色体的配子

D．胎儿体细胞的染色体组成一定为45+XX

（4）Ⅲ-11 的夜盲基因的传递途径为___→____→ Ⅲ-11 。在一次体检中Ⅲ-11 发现自己还患有红绿色盲(基因为 H/h)，家里其他人均不患此病，则这两种致病基因在遗传上遵循_________________遗传定律。通过咨询，II-7 和 II-8 若再生像Ⅲ-11 那种情况的孩子， 比例约为 20%，可推测 II-7 的基因型为_______________。

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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示为细胞膜的____模型，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_______决定的。

(2)在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入脂质体的脂双层内，可使K+的运输速度提高100 000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出结论：

①__________________________________________________；

②___________________________________________________。

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单基因遗传病有显性和隐性两种类型，下图是某单基因遗传病的家系图。下列分析正确的是

A.若该家系中的遗传病是显性，则图中所有的患者均为杂合子

B.若该家系中的遗传病是隐性，则致病基因可能位于性染色体上

C.若Ⅱ—6不含致病基因，则他与Ⅱ-5所生女儿都是致病基因携带者

D.若Ⅲ—12与Ⅲ—13近亲婚配，则他们所生后代患该病的概率是1/2

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