Klinefelter综合征患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到...

Klinefelter综合征患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成，无生育能力。Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，回答下列问题：

（1）Klinefelter综合征患者的细胞中X染色体数最多有　　 条，

（2）父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的Klinefelter综合征患者。若不考虑基因突变，该色觉正常的Klinefelter综合征患者的基因型为　　　　　　　　 。请用遗传图解对该现象进行解释，并进行简要说明。

（3）为避免生出Klinefelter综合征患者，该母亲怀孕后应及时进行　　　　　 ，以便人们能更好地 　　　　　　　　　　 遗传病的发生。

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某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力）。产生这种染色体数目变异的原因最可能是

A．胚胎发育的某阶段出现异常           B．正常卵与异常的精子结合

C．异常的卵与正常的精子结合           D．异常的卵与异常的精子结合

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正常男性的体细胞中性染色体组成为XY，正常女性为XX。根据观察，染色体组型为47。XXY的人其性别表现通常为男性，但睾丸发育不全，不产生精子。这种先天性睾丸发育不全的患者出生时，往往与其母年龄偏高有一定关系。

（1）从卵的发育过程阐明这种现象的原因________。

（2）患者的核型为47XXY，但却为男性。从性别决定的内因上说明其根本原因

________。

（3）该患者由于核型中多一个X染色体，而不能发育为正常男性，这个事实可能说明________。

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睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官。科学研究发现，“雄性激素不应症”患者Y染色体上决定睾丸发育的“SRY基因”正常，但位于X染色体上的控制雄性激素受体合成的“AR基因”发生了突变。据此分析下列相关叙述，其中不正确的是

A．雄性激素的合成与细胞中的内质网有关

B．雄性激素受体的合成需经转录和翻译的过程

C．“雄性激素不应症”患者体内雄性激素含量很低

D．和正常的“AR基因”相比，发生突变的“AR基因”碱基排列顺序发生变化

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睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官。科学研究发现“雄性激素不应症”患者Y染色体上决定睾丸发育的“SRY基因”正常，但位于X染色体上的控制雄性激素受体合成的“AR基因”发生了突变。据此分析下列相关叙述中不正确的是（）

A. 雄性激素的合成与细胞中的内质网有关

B. 雄性激素受体的合成需经转录和翻译的过程

C. “雄性激素不应症”患者不能合成相应受体，故体内雄性激素与正常人相比含量很低

D. 和正常的“AR基因”相比，发生突变的“AR基因”碱基排列顺序发生变化

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克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者的性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。某夫妇正常，生了一个克氏综合征的患儿。那么，该患儿的出现到底是因为父方产生配子异常，还是因为母方产生配子异常？是因为减数第一次分裂异常，还是因为减数第二次分裂异常？现欲通过DNA测序的方法来解答上述问题。

（1）实验思路： ____________________________。

（2）预期结果、结论：

①__________；

②__________；

③__________。

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克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者的性染色体为XXY，即比正常男性多了一个X染色体。某夫妇正常，生了一个克氏综合征的患儿。那么，该患儿的出现到底是因为父方产生配子异常，还是因为母方产生配子异常?是因为减数第一次分裂异常，还是因为减数第二次分裂异常?现欲通过染色体的DNA测序的方法来解答上述问题。

（1）实验思路：将患儿的______________进行DNA测序，并分别与父方和母方的X染色体的DNA序列进行比对。

（2）预期结果、结论：

①若患儿的______________________________________________________，则患儿产生的原因为父方减数第一次分裂异常。

②若患儿的______________________________________________________，则患儿产生的原因为母方减数第一次分裂异常。

③若患儿的______________________________________________________，则患儿产生的原因为母方减数第二次分裂异常。

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病

B.Klinfelter（葛莱弗德）氏综合征患者性染色体为XY表现为男性睾丸发育不全

C.苯丙酮尿症是常染色体隐性病，患者体内由于不能生成苯丙氨酸而患病导致智力低下

D.高血压病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

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在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常，具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是(　 )

A．X三体综合征属于染色体数目变异　　　　 B．该患者的三条X染色体有可能互不相同

C．这对夫妇生的后代可能含有二条性染色体D．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的患病率

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在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常，具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是(　　 )

A．X三体综合征属于染色体数目变异

B．该患者的三条X染色体有可能互不相同

C．这对夫妇生的后代可能含有二条性染色体

D．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的患病率

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