并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。据图回答：
（1）并指（趾）是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是________。
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅱ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行________以便确定胎儿是否患病。
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（7分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：
（1）并指（趾）是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是。
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行以便确定胎儿是否患病。
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（8分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：
（1）并指（趾）是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其__________________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。
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并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。据图回答：
（1）并指（趾）是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是________。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅱ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行________以便确定胎儿是否患病。
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并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。据图回答：
（1）并指（趾）是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是________。
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅱ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行________以便确定胎儿是否患病。
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由于遗传物质改变而引起的人类疾病通常称为人类遗传病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.红绿色盲女性患者的父亲和儿子是该病的患者
B.具有先天性和家族性特点的人类疾病都是遗传病
C.人类猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的
D.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
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下列不需要进行遗传咨询的是( )。
A．孕妇孕期接受过放射照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（ ）
A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致
B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形
C.人类的遗传病都表现为先天性疾病
D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病
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回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：
先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。
（1）根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。
A.X 连锁显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病
（2）该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是____。
（3）下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）
A.禁止近亲结婚 B.胎儿性别筛查 C.婴儿甲状腺激素检测 D.胎儿基因诊断
（4）经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）
A.甲状腺受体功能缺陷 B.甲状腺激素分泌过多
C.甲状腺激素分泌不足 D.甲状腺激素合成不足
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下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是（ ）
A.先天性心脏病患者病因只跟基因有关
B.女性生育年龄越低，胎儿先天畸形发生率越低
C.可借助羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患猫叫综合征
D.男性群体中糖元沉积病 I 型的发病率高于女性
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A. ①②⑤ B. ③④⑤ C. ①②③ D. ①②③④
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