(7分)并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:
(1)并指(趾)是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是。
(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由________引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行以便确定胎儿是否患病。
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(7分)并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:
(1)并指(趾)是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是。
(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由________引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行以便确定胎儿是否患病。
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(8分)并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:
(1)并指(趾)是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是__________ 、__________ 。(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由______________________________引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其__________________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。
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并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。据图回答:
(1)并指(趾)是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是________。(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅱ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行________以便确定胎儿是否患病。
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并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。据图回答:
(1)并指(趾)是由位于________染色体上________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是________。
(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由________引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅱ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是________。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行________以便确定胎儿是否患病。
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由于遗传物质改变而引起的人类疾病通常称为人类遗传病。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.红绿色盲女性患者的父亲和儿子是该病的患者
B.具有先天性和家族性特点的人类疾病都是遗传病
C.人类猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的
D.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
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下列不需要进行遗传咨询的是( )。
A.孕妇孕期接受过放射照射
B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C.35岁以上的高龄孕妇
D.孕妇婚前得过甲型肝炎病
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研究人员将人类肺部干细胞移植到了免疫缺陷小鼠的损伤肺部组织中, 3 周后小鼠肺部组织中再生出人类支气管组织和肺泡结构, 形成人-鼠嵌合器官。 该过程属于
A. 细胞融合技术 B. 动物组织培养技术
C. 细胞核移植技术 D. 干细胞技术
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下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是( )
A.先天性心脏病患者病因只跟基因有关
B.女性生育年龄越低,胎儿先天畸形发生率越低
C.可借助羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患猫叫综合征
D.男性群体中糖元沉积病 I 型的发病率高于女性
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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是( )
A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致
B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形
C.人类的遗传病都表现为先天性疾病
D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病
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回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题:
先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病, 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。
(1)根据图可以判断,该疾病的遗传类型是____。
A.X 连锁显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病
(2)该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎, 胎儿患病的概率是____。
(3)下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。(多选)
A.禁止近亲结婚 B.胎儿性别筛查 C.婴儿甲状腺激素检测 D.胎儿基因诊断
(4)经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平,若给患儿补充甲状腺激素,其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。(多选)
A.甲状腺受体功能缺陷 B.甲状腺激素分泌过多
C.甲状腺激素分泌不足 D.甲状腺激素合成不足
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