IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该...

IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚。回答下列问题：

（1）诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和______因素。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于__________、____________等原因自发产生。

（2）若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来，那么该患者的母亲_____________（填“一定”或“不一定”）患病，因为_____________。

（3）某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查__________________来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病。请你对调查结果和结论做出预测：_____________。

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（　　）

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

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货币状掌跖角化病是一种单基因遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述错误的是：

A．此病最可能属于常染色体显性遗传病

B．IV代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传方式和发病率等特点

D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是

A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变

B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

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如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，为患者，不考虑突变和同源区段的情况下，有关分析错误的是（　　 ）

A.若携带致病基因，则是杂合子的概率是

B.若携带致病基因，则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.若不携带致病基因，则携带致病基因的概率是

D.若不携带致病基因，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因

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图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者，有关叙述错误的是（不考虑突变）

A. 若I2不携带致病基因，则II3携带致病基因的概率是1／2

B. 若I2不携带致病基因，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C. 若I2携带致病基因，则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. 若I2携带致病基因，则II3产生含致病基因卵细胞的概率是1／3

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人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是

A. 常染色体单基因遗传病　　 B. 性染色体单基因遗传病

C. 多基因遗传病　　 D. 染色体异常遗传病

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大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是（   ）

A．该病是一种遗传病

B．患病基因多在有丝分裂时产生

C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同

D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　 ）

A.抗维生素 D 佝偻病是由基因突变引起的罕见病

B.苯丙酮尿症患者不能产生苯丙氨酸而引起智力低下

C.21 三体综合征是染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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