白化病患者的毛发呈白色,皮肤呈淡红,其患病的直接原因是( )
A.皮肤和毛发等处细胞缺少黑色素
B.皮肤和毛发等处细胞中缺少酪氨酸
C.皮肤和毛发等处细胞中缺少酪氨酸酶
D.皮肤和毛发等全身细胞中的基因不正常
高三生物选择题中等难度题
白化病患者的毛发呈白色,皮肤呈淡红,其患病的直接原因是( )
A.皮肤和毛发等处细胞缺少黑色素
B.皮肤和毛发等处细胞中缺少酪氨酸
C.皮肤和毛发等处细胞中缺少酪氨酸酶
D.皮肤和毛发等全身细胞中的基因不正常
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眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCAl与OCA2均为隐性突变造成的。OCAl型患者毛发均呈白色,OCA2型患者症状略轻,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常,但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表一。下列说法正确的是
A. OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点
B. 图一中I代两个体都是杂合子,后代患病概率为3/4
C. OCA2型患者症状略轻,原因很可能是pH异常,酪氨酸酶活性降低
D. OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
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白化病是由于缺乏酪氨酸酶引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏的一种遗传病。下列相关叙述正确的是( )
A.白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理相同
B.与白化病相比,多基因遗传病在群体中发病率较高,易受环境的影响
C.产前诊断中可以通过性别检测的方法预防白化病患儿的出生
D.禁止近亲结婚可以降低白化病的发病率
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眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。如图为黑色素细胞结构示意图。请分析并回答以下问题。
(1)据图可知,黑素体是一个具膜的结构,其膜的来源主要是______。黑色素中的酪氨酸酶等能催化黑色素的生成。请写出细胞中控制酪氨酸酶合成、加工,最终进入黑素体过程的完整示意图(用文字和箭头表示。必要时,箭头上及文字下方应有明确标注说明):______→黑素体。
(2)在分析某个近亲婚配家庭的该病遗传系谱时发现,一个患病女孩的双亲正常,推断该病的遗传方式为______遗传。
(3)遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究,结果如表:
类型 | 染色体 | 原因 | 性状 |
OCA1 | 11号 | 酪氨酸酶基因突变 | 虹膜、毛发、皮肤均呈现白色 |
OCA2 | 15号 | P基因突变 |
①OCA1有突变类型A型和B型之分,体现了基因突变具有______特点。A型患者毛发均呈白色,B型患者症状略轻,说明突变基因编码的酪氨酸酶的活性在______型患者的黑色素细胞中相对较强些。
②P蛋白(由P基因控制合成)缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常,但酪氨酸酶含量正常,推测OCA2患病原因是:黑素体内的pH变化导致______。
(4)在黑色素细胞中,黑色素的形成要经历几个关键步骤:
苯丙氨酸酪氨酸黑色素
综合前面提供的信息,以下叙述错误的是______。
A.酶A是由P基因控制合成的
B.酶A和酶B都与黑色素合成有关
C.控制酶B合成的基因在11号染色体上
D.OCA的产生是多个基因共同控制的结果
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酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处它能将酪氨酸转变为黑色素,如果一个人缺少酪氨酸酶,就会表现出白化症状,以下有关酪氨酸酶和白化病的说法错误的是
A.白化病产生的根本原因是基因发生了突变
B.白化病的产生体现了基因可通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.酪氨酸酶制剂适于在37度条件下保存
D.酪氨酸酶能降低相关反应的活化能,使黑色素在温和的条件下快速生成
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眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。
(1)图1为黑色素细胞结构示意图,由图可知,黑素体是由_________产生的具膜结构,其中的_________能催化黑色素的生成。黑色素以膜泡转运方式在不同细胞间进行转移,体现了生物膜具有_________。
(2)根据图2遗传系谱初步判断,假设该病仅由一对等位基因控制,则其遗传方式为_________。
(3)遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究,结果如下表:
类型 | 染色体 | 原因 | 性状 |
OCA1 | 11号 | 酪氨酸酶基因突变 | 虹膜、毛发、皮肤均呈现白色 |
OCA2 | 15号 | P基因突变 |
①OCA1突变类型又分为A型和B型,体现了基因突变具有_________特点。A型患者毛发均呈白色,B型患者症状略轻,推测出现上述现象的原因是B型_______。
②P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常,但酪氨酸酶含量正常,推测OCA2患病原因是_________。
③研究发现OCA1与OCA2均为隐性突变造成的,请解释图2子代均正常的原因。_________。
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关于人类遗传病的叙述,不正确的是
A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C.先天愚型属于多基因遗传病,往往具有家族聚集现象
D.无脑儿属于染色体异常遗传病其病因与孕妇妊娠期接触的环境密切相关
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下列遗传系谱中,黑色的为患者,白色的为正常或携带者,下列叙述正确的是( )
A.可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是25%
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下列遗传系谱图中,黑色的为患者,白色的为正常或携带者,有关叙述正确的是( )
A.可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是25%
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如图所示的四个家系,黑色为遗传病患者,白色为正常人或携带者,下列有关叙述正确的是( )
A.可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的概率是25%
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