（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病...

（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

（1）正常基因中发生突变的碱基对是　　　　　　　　　　　　 。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　　　　　　 ，进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于　　　　 染色体上的　　　　 性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是　　　　　　 ，该家系中③号个体的致病基因是通过　　　　 获得的。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是　　　　　　 。

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4-5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。

（1）产生乳光牙的根本原因是　　　　　　　　　 ，患者的基因由正常基因中的　　　　　　 碱基对被替换成　　　　　 碱基对。

（2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用B、b表示）

①乳光牙的致病基因位于　　　　　　 染色体上，这是一种　　　　　　 性遗传病。

②3号的基因型是　　　　 。若3号与一正常男性结婚，生出一个正常男孩的可能性　　　　 。

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

⑴正常基因中发生突变的碱基对是________。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____（填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是________（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是________。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是________，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：________和________。

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病。现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

（1）乳光牙是致病基因位于_______染色体上的______性遗传病。

（2）Ⅰ2的基因型为_______，Ⅱ4为杂合子的概率为__________。

（3）Ⅱ3和一个正常的男性结婚生一个患病女孩的概率为__________。

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(12分) 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂。通过对该致病基因的  遗传定位检查，发现正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAC)，终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答：

（1）正常基因中发生突变的碱基对是________。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，(减少、不变或增加)进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示)：

①乳光牙致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是________，若Ⅱ₃和一正常男性结婚，则生一个患病男孩的可能性是________。

③若Ⅱ₃又患色盲，她和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是________。

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下图1曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇” 代表牙齿正常）。

请分析回答下列问题：

（1）某学习小组在尝试调査人群中遗传病的发病率时，最适宜选取图1中的_____________病进行调查，调查样本的选择还需注意_____________。

（2）从图1中可知，多基因遗传病不同于其他两种遗传病的显著特点是_____________。染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_____________。

（3）由表格统计可知，乳光牙遗传病的遗传方式是_____________。该女患者与一表现型正常的男性结婚，后代患病的概率为_____________。

（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_____________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____________（增大碱小坏变），该蛋白质的功能丧失。

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特纳氏综合症（性腺发育不良），是女性中的一种遗传病，发病率为1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体，通常写作XO。现有一对色觉正常的夫妇生有一个既患色盲又患特纳氏综合症的女孩（色盲基因b是位于X染色体上，色觉正常对色盲为显性），请据此回答下列问题。

（1）女孩的基因型是________。

（2）父亲的基因型是________，母亲的基因型是________。

（3）该女孩的色盲基因由________方遗传而来，特纳氏综合症是________方减数分裂异常造成的。

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下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)

A. X染色体显性遗传病患者的女儿都患病

B. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高

C. 染色体病是因染色体未正常分开而导致的

D. 禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率

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遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病，该病于30—45岁发病，患者出现渐进性的脑萎缩，导致进行性加重的舞蹈样不自主运动。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图，己知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因，请据图回答问题：

（1）遗传性舞蹈病的致病基因是位于___________染色体上的___________性基因。

（2）若显性基因用H表示，隐性基因用h表示，Ⅳ-1的基因型为_______。Ⅳ-1产生的精子中有____%带有致病基因，这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了___________的分离。

（3）Ⅳ-5尚未满30岁，不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚，生一个患病孩子的概率是______________________。

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遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病，该病于30～45岁发病，患者出现渐进性的脑萎缩，导致进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图，已知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因，请据图回答问题：

（1）遗传性舞蹈病的致病基因是位于　　　　　　　 染色体上的　　　　　　　 性基因。

（2）若显性基因用H表示，隐性基因用h表示，Ⅳ-1的基因型为　　　　　　 。Ⅳ-1产生的精子中有　　　　 ％带有致病基因，这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了　　　　　 。

（3）Ⅳ-5尚未满30岁，不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚，生一个患病孩子的概率是　　　　　　　 。

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