家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤...

家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA、CAA、CAG．请分析回答腺瘤问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是 　　　 ．

（2）图为某单基因遗传病的系谱图．请据图回答：

①该遗传病的遗传方式为　　　　 ．

②III9与II4基因型相同的概率为　　　　 ，若III8和III9婚配，后代患病的概率为　　　　 ．

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲．现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是　　　　 ．

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者．若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为　　　　 ．

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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（　　 ）

A.AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt

B.若Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因

C.若Ⅲ－7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是1/3

D.用Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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一对夫妇有遗传性神经性耳聋家族史（常染色体单基因遗传病），且根据家族遗传系谱推知该夫妇理论上生育后代的表现型及比例为正常：正常（携带者）：患者=1：2：1，下列有关叙述正确的是（　　 ）

A.该遗传病性状中，正常对患者为不完全显性

B.这对夫妻中，妻子为携带者的概率为2/3

C.精卵细胞可随机结合表明该病符合自由组合定律

D.该夫妻育有两个孩子，为一儿一女且表现型正常的概率为9/32

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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病（A-a）,发生这种疾病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（B-b）,但父母表现正常。下列叙述不正确的是

A．囊性纤维病基因和红绿色盲病基因两基因间的遗传遵循基因自由组合定律

B．囊性纤维病影响人的寿命与选偶，预计该地区囊性纤维病携带者的基因型频率不变

C．III8为红绿色盲携带者的概率是1/4

D．Ⅱ6和Ⅱ7的子女为囊性纤维病患者的概率是1/132

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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病（A-a）,发生这种疾病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（B-b）,但父母表现正常。下列叙述不正确的是（　　 ）

A.Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是1/132

B.Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/32

C.囊性纤维病基因和红绿色盲病基因两基因间的遗传遵循分离定律

D. 细胞在合成CFTR蛋白的过程中,需要ATP和氨基酸等物质

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回答有关人类遗传病及其预防的问题

阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ-7是一名女性，目前表现型正常。

（1）据图分析，AD的遗传方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。

（2）Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询？若去咨询可获得哪些分析结果及建议？______。

（3）若Ⅱ-5为纯合子，根据遗传系谱图分析，Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已怀孕，她是否有可能生出一个健康的孩子？______。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查，无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议？______。

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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7 是一名女性，目前表现型正常。下列说法错误的是（　　 ）

A.若Ⅲ－7 已怀孕，她可能生出一个健康的孩子

B.若Ⅱ－5 为纯合子，Ⅲ－7 一定会携带 AD 致病基因

C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5 的基因型是 TT 或 Tt

D.用Ⅲ－7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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下列有关遗传病说法错误的是（　 ）

A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的

B．遗传病一般有家族聚集性，但不会传染

C．遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变

D．遗传病可以用基因治疗根治，但基因治疗仍存在安全性问题

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下图为伴性遗传病家族的遗传系谱图，其中白色代表正常个体，黑色代表患者。据图分析，下列说法正确的是

A．与此遗传病相关的基因位于Y染色体上

B．仅有一个致病基因的男性会表现疾病性状

C．仅有一个致病基因的女性会表现疾病性状

D．第二代的3号个体携带致病基因的概率为1/2

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日前，我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡，表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变，突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表现型出现。这是目前发现的PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。下列有关说法错误的是

A. 该疾病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似

B. 推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一

C. 科学家研究的患者家系中，PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性

D. 该疾病致病基因的发现，为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路

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