阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位...

阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7 是一名女性，目前表现型正常。下列说法错误的是（　　 ）

A.若Ⅲ－7 已怀孕，她可能生出一个健康的孩子

B.若Ⅱ－5 为纯合子，Ⅲ－7 一定会携带 AD 致病基因

C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5 的基因型是 TT 或 Tt

D.用Ⅲ－7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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回答有关人类遗传病及其预防的问题

阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ-7是一名女性，目前表现型正常。

（1）据图分析，AD的遗传方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。

（2）Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询？若去咨询可获得哪些分析结果及建议？______。

（3）若Ⅱ-5为纯合子，根据遗传系谱图分析，Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已怀孕，她是否有可能生出一个健康的孩子？______。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查，无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议？______。

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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（　　 ）

A.AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt

B.若Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因

C.若Ⅲ－7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是1/3

D.用Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢神经退行性疾病。AD两大主要病理特征为β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积导致形成老年斑和tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结，两种情形均引起神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退。大蒜素是大蒜中的生物活性成分，具有保护大脑神经元和抑制脑细胞凋亡等作用。为研究大蒜素对AD发病进程的影响，研究人员进行了系列实验。

（1）细胞凋亡是由___________决定的细胞编程性死亡，神经元的凋亡使得其产生并传导______________的功能受阻。根据出现学习记忆能力减退的症状，推测AD患者中枢神经系统受损的部位是_____________。

（2）实验一：研究人员构建AD模型小鼠进行实验，请将实验材料和处理补充完整。

①研究人员用三组小鼠进行水迷宫实验：在水中放置平台（图1中以表示），训练小鼠记忆平台位置，之后撤去平台，观察小鼠的运动轨迹，检测小鼠的学习记忆能力。在撤去平台后，三组小鼠的运动轨迹如图1所示。

实验结果支持大蒜素可改善AD模型小鼠的学习记忆能力，理由是__________________________。

②检测三组小鼠脑组织的老年斑数量，结果如图 2 所示（深色斑点为老年斑）。由结果可知，大蒜素________。

③测定三组小鼠脑内Aβ的含量，如图 3；测定三组小鼠脑内三种蛋白的表达水平，如图4（条带宽窄和颜色深浅代表相应蛋白表达水平的高低）。

__

____________________

请在图3横坐标相应柱形图下标出组别，并画出丙组的柱形图。

根据图3和图4结果，推测大蒜素可______________________，从而在一定程度上减少神经元的凋亡，进而使AD模型小鼠的学习记忆能力得到改善。

（3）实验二：研究人员通过实验证实“大蒜素可通过减少tau蛋白的磷酸化来改善AD模型小鼠的学习记忆能力”。实验设计方案为用大蒜素分别处理tau蛋白过度磷酸化的AD模型小鼠和健康小鼠，检测两组小鼠的学习记忆能力。请评价该实验方案并加以完善。________________________。

（4）综上所述，大蒜素对AD的发病进程有一定的___________________________作用。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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阿尔茨海默病(AD，俗称“老年痴呆”)是一种严重的中枢神经系统退行性疾病。研究表明，AD病人的神经细胞外淀粉样蛋白(Aβ)沉积，这种物质的沉积会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜，从而导致神经细胞的损伤。下图表示两类神经元及突触的差异，有关分析不正确的是

A.B处兴奋时膜外为负电位，膜内电位为正

B.刺激D处，可在A处检测到膜电位的变化

C.病变个体中Aβ的沉积会引起神经递质的合成和释放量减少

D.向患者体内注射抗Aβ的抗体可一定程度缓解病情

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阿尔茨海默病（AD，俗称“老年性痴呆”）是一种严重的神经系统退行性疾病。研究表明：AD病人的神经细胞外β淀粉样蛋白（Aβ）沉积，这种物质的沉积会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜，导致神经细胞的损伤。下图表示两类神经元和突触的差异，请回答：

（1）图1中共有________个突触，神经冲动由图中C点传导D点远比从A点传导C点慢，其原因是________。

（2）研究发现病变个体中Aβ的沉积使突触小体中线粒体损伤，引起兴奋在神经元之间的传递速率________。由此也说明，突触小泡内乙酰胆碱的合成和释放需要________，乙酰胆碱与后膜受体结合后会立即被乙酰胆碱酯酶分解，其生理意义是。

（3）向患者体内注射抗Aβ的抗体是治疗AD的方法之一，其原理是________。

（4）上图表示促甲状腺激素调控细胞内代谢的过程，图中活化的蛋白激酶A激活并使基因调控蛋白磷酸化主要是直接调节________过程，最终合成的功能蛋白A具有的生理效应是________。

（5）启动过程①需要________酶，同时还需要________ 等条件。

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阿尔茨海默病（AD，俗称“老年性痴呆”）是一种严重的神经系统退行性疾病。已知：AD病人的神经细胞外β淀粉样蛋白（Aβ）沉积，这种物质的沉积会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜，导致神经细胞的损伤；乙酰胆碱可作为兴奋性神经递质。下图表示两类神经元和突触的差异，请回答：

（1）神经细胞生活在哪种细胞外液中？　　 。图1中共有　　 个突触，神经冲动由图中C点传至D点远比从A点传至C点慢，其原因是　　　　　　　　 。

（2）研究发现病变个体中Aβ的沉积使突触小体中线粒体损伤，引起兴奋在神经元之间的传递速率　　 。由此也说明，突触小泡内乙酰胆碱的合成和释放需要线粒体提供的　　 ，乙酰胆碱以　　　　 方式释放后可与后膜的　　　　　 结合，使突触后膜发生　　 后立即被乙酰胆碱酯酶分解，其生理意义是　　　　　　　　 。

（3）该病初期表现为记忆减退，对近事遗忘突出。人脑长期记忆与　　　　　 的建立有关。

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阿尔茨海默病（AD，俗称“老年痴呆”）是一种严重的中枢神经系统退行性疾病，最新研究认为AD病人的发病机理如下图所示。近日，中国原创、国际首个靶向脑-肠轴的新药“九期一（甘露特钠）”获准上市，甘露特钠能有效改善肠道菌群，为阿尔茨海默病患者提供新的治疗方案。下列有关叙述正确的是（　　 ）

A.通过对脑脊液中Aβ的检测可用于诊断阿尔茨海默病

B.肠道菌群寄生于人体消化道内，吸收营养物质，产生代谢产物

C.向患者体内注射抗Aβ的抗体，减少Aβ沉积，可减轻老年痴呆等症状

D.“九期一”通过重塑肠道菌群平衡，改善代谢产物，利于神经元功能正常

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