回答有关人类遗传病及其预防的问题阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年...

回答有关人类遗传病及其预防的问题

阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ-7是一名女性，目前表现型正常。

（1）据图分析，AD的遗传方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。

（2）Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询？若去咨询可获得哪些分析结果及建议？______。

（3）若Ⅱ-5为纯合子，根据遗传系谱图分析，Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已怀孕，她是否有可能生出一个健康的孩子？______。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查，无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议？______。

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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7 是一名女性，目前表现型正常。下列说法错误的是（　　 ）

A.若Ⅲ－7 已怀孕，她可能生出一个健康的孩子

B.若Ⅱ－5 为纯合子，Ⅲ－7 一定会携带 AD 致病基因

C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5 的基因型是 TT 或 Tt

D.用Ⅲ－7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（　　 ）

A.AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt

B.若Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因

C.若Ⅲ－7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是1/3

D.用Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢神经退行性疾病。AD两大主要病理特征为β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积导致形成老年斑和tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结，两种情形均引起神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退。大蒜素是大蒜中的生物活性成分，具有保护大脑神经元和抑制脑细胞凋亡等作用。为研究大蒜素对AD发病进程的影响，研究人员进行了系列实验。

（1）细胞凋亡是由___________决定的细胞编程性死亡，神经元的凋亡使得其产生并传导______________的功能受阻。根据出现学习记忆能力减退的症状，推测AD患者中枢神经系统受损的部位是_____________。

（2）实验一：研究人员构建AD模型小鼠进行实验，请将实验材料和处理补充完整。

①研究人员用三组小鼠进行水迷宫实验：在水中放置平台（图1中以表示），训练小鼠记忆平台位置，之后撤去平台，观察小鼠的运动轨迹，检测小鼠的学习记忆能力。在撤去平台后，三组小鼠的运动轨迹如图1所示。

实验结果支持大蒜素可改善AD模型小鼠的学习记忆能力，理由是__________________________。

②检测三组小鼠脑组织的老年斑数量，结果如图 2 所示（深色斑点为老年斑）。由结果可知，大蒜素________。

③测定三组小鼠脑内Aβ的含量，如图 3；测定三组小鼠脑内三种蛋白的表达水平，如图4（条带宽窄和颜色深浅代表相应蛋白表达水平的高低）。

__

____________________

请在图3横坐标相应柱形图下标出组别，并画出丙组的柱形图。

根据图3和图4结果，推测大蒜素可______________________，从而在一定程度上减少神经元的凋亡，进而使AD模型小鼠的学习记忆能力得到改善。

（3）实验二：研究人员通过实验证实“大蒜素可通过减少tau蛋白的磷酸化来改善AD模型小鼠的学习记忆能力”。实验设计方案为用大蒜素分别处理tau蛋白过度磷酸化的AD模型小鼠和健康小鼠，检测两组小鼠的学习记忆能力。请评价该实验方案并加以完善。________________________。

（4）综上所述，大蒜素对AD的发病进程有一定的___________________________作用。

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（10分每空2分）遗传病在人类疾病中非普遍，遗传病的患病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面是某种遗传病的患病率和遗传方式调查的过程，请回答问题

（1）调查遗传病患病率：①确定调查范围，②在人群里___________抽查人数若干调查并记录，计算，③得出结果

（2）调查遗传方式，①选取具有患者的家族若干，②画出系谱图，③根据各种遗传病_______推导出遗传方式。

（3）以下是某个家族某种遗传病的系谱图根据所学知识回答问题（用A a表示相关基因）

①该遗传病的遗传方式为_______染色体上的____  性遗传病

②6号，7号为同卵双胞胎，8号，9号也是同卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是__________

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（10分）遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：

(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里__________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的__________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)

①该遗传病的遗传方式为__________染色体上的__________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是__________。

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老年性痴呆是一种神经系统退行性疾病，主要表现为记忆力下降和认知功能障碍,晚期出现严重痴呆。该病主要是由非可溶性β–淀粉样蛋白(Aβ)聚集破坏神经细胞所致。请回答下列问题：

（1）认知障碍主要表现出失语、失认或失行等病理特征，这说明Aβ的聚集损伤了___________中的细胞。

（2）研究发现,阿尔茨海默病患者体内Aβ的聚集使突触小体中线粒体损伤，引起乙酰胆碱(一种兴奋性神经递质)的合成和释放量_______，从而导致兴奋在神经细胞之间的传递速率__________。

（3）研究发现，雌激素能促进Aβ的前体分解成可溶性的蛋白,从而减缓老年性痴呆症状。这体现的调节方式为 _________。这体现了神经调节和体液调节关系的哪一方面?___________。

（4）向阿尔茨海默病患者体内注射抗Aβ的抗体是治疗老年性痴呆的方法之一。其原理是 _______________________。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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阿尔茨海默病(AD，俗称“老年痴呆”)是一种严重的中枢神经系统退行性疾病。研究表明，AD病人的神经细胞外淀粉样蛋白(Aβ)沉积，这种物质的沉积会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜，从而导致神经细胞的损伤。下图表示两类神经元及突触的差异，有关分析不正确的是

A.B处兴奋时膜外为负电位，膜内电位为正

B.刺激D处，可在A处检测到膜电位的变化

C.病变个体中Aβ的沉积会引起神经递质的合成和释放量减少

D.向患者体内注射抗Aβ的抗体可一定程度缓解病情

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