Tay - Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下列表格为正...

Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是

A．第5个密码子中插入碱基A

B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代

D．第5个密码子前插入UAC

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Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是

A．第5个密码子中插入碱基A

B．第6个密码子前UCU被删除

C．第7个密码子中的C被G替代

D．第5个密码子前插入UAC

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Tay - Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下列表格为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA原因是

A．第5个密码子前插入UAC

B．第5个密码子中插入碱基A

C．第6个密码子前UCU被删除

D．第7个密码子中的C被G替代

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（8分）下图1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答:

（1）图1过程①中物质c能识别致病基因的　　　　 并与之结合，过程②是　　　　 。

（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为　　　　 。

（3）据图2推测，导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的　　 、　　 ，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，从物质b的变化分析，出现此现象的原因可能是　　　　 。

（4）在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是　　　　 。

（5）图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的　　　　 （填细胞器的名称）中。

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自然界中，一种细菌某一基因及可能发生的突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如下，X药物可与该正常蛋白结合，从而阻止基因表达中的翻译过程。以下叙述正确的是

A．根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变极可能是突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添

B．若该细菌的正常基因发生突变，则X药物肯定不是此种细菌的特效药

C．该细菌基因的改变是X药物长期作用的结果

D．该基因的突变频率很低，不足以作为生物进化的原始材料

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正常细胞的基因组中都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或者被异常激活后，就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。

（1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸改变，即氨基酸顺序上的第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是_____或_____。这一原癌基因中发生突变的碱基对是__________。

（2）癌细胞在体内容易分散和转移，是因为癌细胞的细胞膜上的_________，使得细胞间的_______。

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正常细胞的基因组中都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。

某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是________或________。这一原癌基因中发生突变的碱基对是________。

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表现型正常的一对夫妇，生有一个基因型是XhXhY的血友病患者。下列叙述正确的是

A. 属于基因突变，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

B. 属于基因突变，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

C. 属于染色体变异，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

D. 属于染色体变异，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸，从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因K1、K2连接，中间插入正常PKU基因和标记基因neor，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。回答下列问题：

（1）上图中通过基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗，该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞________。

（2）实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时，聚集在胚胎一端，个体较大的细胞是______________，可将其取出并分散成单个细胞进行培养，将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外，还需要添加“两酸、两素”以及动物血清，其中的“两酸”是指________，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖，这种现象称为________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞，理由是____________________________。

（4） 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠尿液中________，说明PKU基因成功表达。

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葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因d位于X染色体上，d显性突变为D后会导致该酶活性降低，引起蚕豆病，女性携带者表现正常。β地中海贫血（“地贫”）是由于11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的，基因型与表现型的关系如表所示。某家族有上述两种遗传病，如下图所示，下列叙述正确的是

A. Ⅰ—1的基因型可能为β-β-XDY

B. Ⅱ—2的基因型为β-β+XDXd或β-βαXDXd

C. Ⅰ—1和Ⅱ—2的基因型相同的概率为1/2

D. 若M为男性，则出现蚕豆病的概率为1/2

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