黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病,患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A,而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者,未婚。据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和嫂嫂正常,嫂嫂不携带该病的致病基因,妹妹及其配偶表现正常,妹妹的女儿正常,王女士的嫂嫂刚刚怀孕。假设该病由基因B、b控制。回答下列问题:
(1)用“?”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员患黑蒙性痴呆病的情况。_______。
(2)由所画系谱图推知,黑蒙性痴呆的遗传方式是___________。控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的方式是_____。
(3)“?”为黑蒙性痴呆男孩的概率是__________,“?”是该病致病基因携带者的概率是_________。
(4)从优生优育的角度出发,妹妹想要再生一个孩子,他们________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询,原因是___________。若要调查该病的发病率,调查过程中要做到_______________。
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黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病,患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A,而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者,未婚。据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和嫂嫂正常,嫂嫂不携带该病的致病基因,妹妹及其配偶表现正常,妹妹的女儿正常,王女士的嫂嫂刚刚怀孕。假设该病由基因B、b控制。回答下列问题:
(1)用“?”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员患黑蒙性痴呆病的情况。_______。
(2)由所画系谱图推知,黑蒙性痴呆的遗传方式是___________。控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的方式是_____。
(3)“?”为黑蒙性痴呆男孩的概率是__________,“?”是该病致病基因携带者的概率是_________。
(4)从优生优育的角度出发,妹妹想要再生一个孩子,他们________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询,原因是___________。若要调查该病的发病率,调查过程中要做到_______________。
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糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图所示:
糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖
(1)分析图,Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏____造成的,题中体现出的基因与性状的关系为:__________________________________。
(2)图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为________。6号的基因型为________。
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,若8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为________。
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为___,若要确认后代是否患病可以对后代进行______。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了______而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为______。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是______;II1和II3基因型相同的概率为______。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为______。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)分析苯丙酮尿症病因,请用一句话描述基因与性状之间的关系___________________________。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①进行性肌营养不良病的遗传方式是____________________。
②若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_____________________(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为____________________。
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人体内糖原分解为葡萄糖的过程,依赖一系列酶的调节。其中6-磷酸葡萄糖酶基因(E)的突变,会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病,临床表现为低血糖等症状。如图甲为某家族此病遗传系谱图,请据图作答:
(1)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,在正常人中,杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为____________________。
(2)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D基因)突变引起。经过家系调査绘出的遗传系谱图与图甲一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测’结果如图乙所示。
结合图甲和图乙分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为___________,做出判断依据的是该家系中_______三个个体的DNA杂交检测结果。其中Ⅰ-1的基因型是__________________。
(3)假设Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_______________。
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遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病,该病于30—45岁发病,患者出现渐进性的脑萎缩,导致进行性加重的舞蹈样不自主运动。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图,己知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因,请据图回答问题:
(1)遗传性舞蹈病的致病基因是位于___________染色体上的___________性基因。
(2)若显性基因用H表示,隐性基因用h表示,Ⅳ-1的基因型为_______。Ⅳ-1产生的精子中有____%带有致病基因,这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了___________的分离。
(3)Ⅳ-5尚未满30岁,不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚,生一个患病孩子的概率是______________________。
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遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病,该病于30~45岁发病,患者出现渐进性的脑萎缩,导致进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图,已知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因,请据图回答问题:
(1)遗传性舞蹈病的致病基因是位于 染色体上的 性基因。
(2)若显性基因用H表示,隐性基因用h表示,Ⅳ-1的基因型为 。Ⅳ-1产生的精子中有 %带有致病基因,这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了 。
(3)Ⅳ-5尚未满30岁,不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚,生一个患病孩子的概率是 。
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老年痴呆症患者的脑血管中有一种特殊的β淀粉样蛋白体,它的逐渐积累可能导致神经元损伤和免疫功能下降,某些基因的突变会导致β淀粉样蛋白体的产生和积累。下列技术不能用于老年痴呆症治疗的是( )
A.基因治疗技术 B.胚胎干细胞技术 C.单克隆抗体技术 D.胚胎分割技术
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