科学研究发现，雄激素不应症患者的Y染色体上决定睾丸发育的SRY基因正常，但位于X染色体上的...

科学研究发现，雄激素不应症患者的Y染色体上决定睾丸发育的SRY基因正常，但位于X染色体上的控制雄性激素受体合成的“AR基因”发生了突变。下列叙述错误的是

A．雄激素具有促进骨骼生长的作用

B．雄性激素不应症患者体内雄性激素含量很低

C．雄性激素受体的合成需经转录和翻译的过程

D．和正常的AR基因相比，发生突变的AR基因碱基排列顺序发生变化

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（共8分）科学家发现睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件，人睾丸决定基因位于Y染色体上，当含该基因的一段Y染色体移接（易位）到其他染色体上，人群中会出现性染色体组型为XX的男性（每20000名男子中有一个）下图为某家系患甲种遗传病（用B或b表示）的遗传图谱，3和8不携带致病基因，图中6号为性染色体组型为XX的男性。请分析回答：

（1）经分析甲种遗传病属于＿＿＿＿染色体上的＿＿＿＿性（显/隐）遗传病。

（2）6号个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上？＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。其变异类型属于＿＿＿＿＿＿＿＿。

（3）若不考虑基因突变，请解释6号个体不患该伴性遗传病的原因。＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（4）7号的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿，10号的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿，7号个体和8号个体再生一个患该伴性遗传病女孩的几率是＿＿＿＿。

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人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因SRY，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。如图为一家四口的性染色体组成情况，下列叙述错误的是

A.丙和丁的行为通常都趋向于男性

B.丙的形成最有可能是甲发生基因突变的结果

C.丁的形成最有可能是甲在产生配子时减I异常导致的

D.理论上丁可产生的正常配子约占1/2

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控制哺乳动物的性别对于畜牧业生产具有十分重要的意义。SRY 基因是 Y 染色体上决定雄性性别的基因，SRY 一 PCR 胚胎性别鉴定技术是现阶段进行胚胎性别鉴定最准确和最有效的方法。下列说法错误的是（　　 ）

A.可利用 Y 精子 DNA 含量比 X 精子低的差异筛选两种精子，从而对胚胎性别进行控制

B.从 Y 染色体 DNA 分子上获取 SRY 基因，可用 SRY 基因的部分核苷酸序列作引物

C.SRY—PCR 胚胎性别鉴定技术中，要用到 SRY 基因特异性探针进行检测

D.利用 PCR 经过 3 次循环，理论上获得的扩增产物中含模板 DNA 链的分子占一半

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有一类性别发育异常的男性（性染色体正常），性腺为睾丸而其他性征出现不同程度的女性化。在临床发现的此类病例中，甲患者促性腺激素水平偏高，但雄激素水平相对偏低；乙患者促性腺激素和雄激素水平均偏高。下列分析不合理的是

A. 甲患者的女性化可能是雄激素合成不足造成的

B. 甲患者雄激素水平偏低可能与促性腺激素受体缺乏有关

C. 乙患者的女性化可能是由于缺乏雄激素受体所致

D. 乙患者体内促性腺激素的偏高与雄激素受体缺乏无关

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有一类性别发育异常的男性（性染色体正常），性腺为睾丸而其他性征出现不同化。在临床发现的此类病例中，甲患者促性腺激素水平偏高，但雄激素水平相对偏低；乙患者促性腺激素和雄激素水平均偏高。下列分析错误的是

A. 甲患者的女性化可能是雄激素合成不足造成

B. 甲患者雄激素水平偏低可能与促性腺激素受体缺乏有关

C. 乙患者的女性化可能是缺乏雄激素受体导致的

D. 乙患者体内促性腺激素的偏高与雄激素受体缺乏无关

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有一类性别发育异常的男性（性染色体正常），性腺为睾丸而其他性征出现不同化。在临床发现的此类病例中,甲患者促性腺激素水平偏高，但雄激素水平相对偏低；乙患者促性腺激素和雄激素水平均偏高。下列分析错误的是

A. 乙患者体内促性腺激素的偏高与雄激素受体缺乏无关

B. 甲患者雄激素水平偏低可能与促性腺激素受体缺乏有关

C. 乙患者的女性化可能是缺乏雄激素受体导致的

D. 甲患者的女性化可能是雄激素合成不足造成

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研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某对常染色体上的A、a基因和另一对常染色体上的B、b基因共同控制。黑皮素4受体与促黑素细胞激素结合才能维持正常体重，否则将会出现遗传性严重肥胖，作用机理如图所示：请回答下列问题：

（1）黑皮素4受体的本质是________。组成A基因的基本单位是______。

（2）只考虑上述两对等位基因，人群中遗传性严重肥胖纯合子的基因型是：__________ 。

（3）能通过注射促黑素细胞激素进行治疗的遗传性严重肥胖个体的基因型共有___种。

（4）上述资料说明基因通过 ___________ 控制生物体性状。

（5）一个细胞的携带A的染色体片段和携带B的染色体片段互换移接，这被称为__________。

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研究发现，鸡的性别（ZZ为雄性，ZW为雌性）不仅和性染色体有关，还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是

A. 性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性

B. 性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性

C. 性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育

D. 母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关

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(12分) 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂。通过对该致病基因的  遗传定位检查，发现正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAC)，终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答：

（1）正常基因中发生突变的碱基对是________。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，(减少、不变或增加)进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示)：

①乳光牙致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是________，若Ⅱ₃和一正常男性结婚，则生一个患病男孩的可能性是________。

③若Ⅱ₃又患色盲，她和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是________。

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