细胞囊性纤维化(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病,与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图,图2为CF致病机理示意图。
请回答问题:
(1)依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。
(2)依据图2分析,过程①称为_________。异常情况下,异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________(填相同或不同)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,导致其_________结构发生改变,无法定位在细胞膜上,影响了氯离子的转运。
(3)综上分析,导致CF的根本原因是_________。
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细胞囊性纤维化(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病,与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图,图2为CF致病机理示意图。
请回答问题:
(1)依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。
(2)依据图2分析,过程①称为_________。异常情况下,异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________(填相同或不同)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,导致其_________结构发生改变,无法定位在细胞膜上,影响了氯离子的转运。
(3)综上分析,导致CF的根本原因是_________。
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(10分)囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,导致这一疾病发生的主要原因是编码 CFTR蛋白的基因发生突变,如图表示 CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
(1)如图表示细胞膜的__________模型,其中构成细胞膜的基本支架是 ,氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上 决定的。
(2)在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度____________,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)正常的CFTR蛋白约由 1500个氨基酸组成,那么直接指导该蛋白质合成的模板至少由 个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠,使蛋白质的_________结构发生改变,从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1600多种突变,都能导致严重的囊性纤维病,这一事实说明基因突变具有 等特点。
(4)主动运输所需的的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体,与被动运输的载体蛋白不同,该类蛋白都能催化 水解。
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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常黏液堵塞,导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用,请据图分析回答下列问题
(1)图中所示为细胞膜的__________模型。
(2)在正常细胞内,氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上__________决定的,通过__________的方式转运至细胞外。结合图示囊性纤维病发病机理,试分析覆盖于支气管细胞表面的黏稠分泌物不断积累的原因____________________。
(3)人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体,所有带电荷的分子不管多小,都很难通过脂质体,即使脂质体的体外离子浓度很高也不行,这是因为脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素,若将它插入到脂质体的脂双分子层内,可使K+的运输速率大幅提高,但却不能有效提高Na+的运输速率,由此可以得出:
①____________________。②____________________。
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下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.遗传病患者的体细胞内一定存在该病的致病基因
C.应在患者家系中调查某遗传病的发病率
D.具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病
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囊性纤维病是常见的一种遗传病,其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因发生突变,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,下列有关该病的说法中,正确的是
A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对
B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状
C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子
D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工
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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中,正确的是( )
A. 囊性纤维病患者中,编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,这种变异属于染色体结构变异
B. 人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的
C. 基因与性状的关系呈线性关系,即一种性状由一个基因控制
D. 皱粒豌豆种子中,编码淀粉分支酶的基因被打乱,不能合成淀粉分支酶,淀粉含量低而蔗糖含量高
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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中,正确的是
A.囊性纤维病患者中,编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,这种变异属于染色体结构变异
B.人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的
C.基因与性状的关系呈线性关系,即一种性状由一个基因控制
D.皱粒豌豆种子中,编码淀粉分支酶的基因被打乱,不能合成淀粉分支酶、淀粉含量低而蔗糖含量高
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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻,导致患者呼吸道分泌物黏稠,最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题:
(1)在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。
(2)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。
(3)分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间,(A+C):(T+G)的比值_________(填“相同”或“不同”)(不考虑变异),原因是_____________________________。
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在欧美国家,囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (填“常”或“X性”)染色体,属于 (填“显性”或“隐性”)遗传病;Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。
②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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囊性纤维病是一种严重的遗传疾病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常,如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用,据图回答下列问题:
(1)图中所示为细胞膜的____________模型,其中构成细胞膜的基本支架的是_________,氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上__________决定的。
(2)在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过__________方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度_________,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体,所有带电荷的分子不论多小,都很难通过脂质体,即使脂质体外离子浓度很高,这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素,若将它插入到脂质体的脂双层内,可使K+的运输速度提高100000倍,但却不能有效提高Na+的运输速率,由此可以得出:
①_________________________________________________;
②________________________________________________。
(4)主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同,该类膜蛋白都能水解________释放能量,但与普通的酶不同的是,它不对所转运的分子进行催化。
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