腓骨肌萎缩症(CMT)是一种特殊的遗传病,其遗传方式有多种类型。某一CMT患者的母亲也患该病,但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析不正确的是( )
A.若该患者为男性,则该病为伴X染色体隐性遗传
B.若该患者为女性,则该患者的哥哥为隐性纯合子
C.若该患者的父亲是携带者,则其妹妹也是携带者
D.若该患者的母亲是杂合子,则该患者就是纯合子
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腓骨肌萎缩症(CMT)是一种特殊的遗传病,其遗传方式有多种类型。某一CMT患者的母亲也患该病,但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析不正确的是( )
A.若该患者为男性,则该病为伴X染色体隐性遗传
B.若该患者为女性,则该患者的哥哥为隐性纯合子
C.若该患者的父亲是携带者,则其妹妹也是携带者
D.若该患者的母亲是杂合子,则该患者就是纯合子
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某女性患者患有腓骨肌萎缩症(CMT)(是一种神经遗传病),此病遗传方式有多种类型。患者的爸爸、哥哥、妹妹不患病,但母亲患病,则CMT 遗传病的遗传方式不可能是
A.伴X显性遗传 B.伴X隐性遗传
C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
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(六)回答下列有关人类遗传病的问题。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
1. 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是____________________。
2. 对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________。
A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基
C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子
图18是乙家系的CMT(G/g)遗传图谱,其中Ⅱ-3是纯合子。
3. 分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________。
A. 男女均有发病 B. 女性患者多于男性
C. 儿子的致病基因只来自母亲 D. 男女患病机会均等
4. Ⅱ-5的基因型是___________。Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有_____个致病基因。
5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行____________,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
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回答下列有关人类遗传病的问题.
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断:
(1)甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是________________。
(2)对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常.则造成这种异常的基因突变类型最可能是(__________)
A.基因中插入一个碱基 B.基因中替换了一个碱基
C.基因中缺失一个碱基 D.基因中替换了一个密码子
下图是乙家系的CMT遗传系谱,其中Ⅱ﹣3是纯合子.
(3)乙家系的CMT遗传方式是________________。分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________________________。
(4)Ⅱ﹣5的基因型是_____(相关的基因用G和g表示)。Ⅱ﹣5的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因。
(5)Ⅱ﹣10和Ⅱ﹣11欲再生育一个孩子,可先进行__,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
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下图为某个患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的家族遗传系谱图。请据图回答。
(1)图中Ⅳ-6为家族中最先发现的患者,研究人员对其进行了_________,绘制出了遗传系谱图。
(2)由图可知,神经性耳聋的遗传方式为_________。该家族中,只有Ⅳ-2、 Ⅳ-4、Ⅳ-5患神经性耳聋,其原因是__________________。
(3)遗传学分析发现,该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示),则 Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自____(选填“父方”或“母方”。Ⅲ-5、Ⅳ-4 的基因型分别为_____和____(神经性耳聋用基因A、a表示)。
(4)若Ⅳ-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配,生出患病女孩的概率___________。
(5)CMT患者主要表现为双足畸形,大腿下端肌肉明显萎缩,双下肢无力,下肢有痛感,但膝跳反射、踝反射消失,说明患者的___________神经元发生了病变。
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下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题:
(1)图中IV-6为家族中最先发现的患者,研究人员对其进行了____绘制出遗传系谱图。
(2)由图可知,神经性耳聋的遗传方式为________。该家族中,只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神经性耳聋,其原因是____________。
(3)遗传学分析发现,该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示),则III-4、III-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自____ (父方或母方)。IV-5、IV-4的基因型分别为____ 和____(神经性耳聋用基因A-a表示)。
(4)若IV-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配,出生患病女孩的概率为______。
(5) CMT患者主要表现为双足畸形,大腿下端肌肉明显萎缩,双下肢无力,下肢有痛感,但膝跳反射、踝反射消失,说明患者的____神经元发生了病变。
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W女士是一个先天性侏儒症患者,未婚。据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和妹妹 以及他们的配偶也正常,且配偶均不携带致病基因,妹妹的女儿也表现正常。
(1)先天性侏儒症(基因A/a)的遗传方式是____________。由该家族现有成员的性状推测,W女士哥哥的基因型为____________________。
(2)一年后,W女士的哥哥生了一个患该病的女儿,患病原因可能性最低的是____________。
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.女儿的垂体某些细胞产生病变
D.女儿的下丘脑某些细胞异常
(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子,他们夫妇_________________(需要/不需要)进行遗传咨询, 原因是_____________。
(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同,W女士本人的血型为O型,则他们的父母的血型基因型组合是_______________。
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腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病,其遗传方式可能有多种情况。下图是某研究小组经过家系调查绘制的遗传图谱,其中Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生,Ⅱ3不携带该病的致病基因。
(1)上图家系中该病的遗传方式为__________,Ⅲ10患病概率为__________。
(2)若Ⅲ11和正常男子婚配,生了一个红绿色盲男孩,除Ⅲ10未知,家族中其他成员色觉均正常。则Ⅲ12和正常男子婚配,生一个色觉正常孩子的概率为__________。该红绿色盲基因来自第Ⅰ代中的__________。
(3)可以推算,Ⅲ10两种病都不患的概率为__________。
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在对某种单基因遗传病调查中发现,某女性患者的母亲和儿子是患者,其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常,其哥哥的配偶及一儿一女也都正常,其妹妹与一表现型正常男性结婚,未生育。下列对该女性及其家系的分析,正确的是( )
A.该病可能是伴X隐性遗传,也可能是常染色体隐性遗传
B.若其丈夫没有该病致病基因,则该病为伴X显性遗传病
C.若该病为常染色体隐性遗传,则妹妹不可能生患该病的孩子
D.若该女性患者与丈夫再生一个孩子,则其患病的概率为1/2
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腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病,其遗传方式可能有多种情况.下图是某研究小组经过家系调查绘制的遗传图谱,其中Ⅲ8与Ⅲ9为异卵双生、Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生.请分析回答:
(1)若Ⅱ3不携带该病的致病基因,则该病的遗传方式为________________,若Ⅲ8也是女孩,则其患病概率为____________.
(2)若Ⅱ3携带该病的致病基因,同时发现Ⅰ1携带红绿色盲基因,除Ⅲ8未知外,家族中其他成员色觉均正常.则:
①若Ⅲ11和正常男子婚配,生了一个红绿色盲男孩,则Ⅲ12和正常男子婚配,生一个色觉正常孩子的概率为________.
②若Ⅲ8是男孩,则其两病兼患的概率为________.
(3)腓骨肌萎缩症____(“属于”或“不属于”)多基因遗传病,理由是________.
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