W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹 以及他们的配偶也...

W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹 以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。

（1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是____________。由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为____________________。

（2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是____________。

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．女儿的垂体某些细胞产生病变

D．女儿的下丘脑某些细胞异常

（3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇_________________（需要/不需要）进行遗传咨询， 原因是_____________。

（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是_______________。

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侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由　　 　　　 决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（　　 ）

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是　　　　　　 。

（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询　　　　 ，原因是　　　　　　 。

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在对某种单基因遗传病调查中发现，某女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一儿一女也都正常，其妹妹与一表现型正常男性结婚，未生育。下列对该女性及其家系的分析，正确的是（　　 ）

A.该病可能是伴X隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传

B.若其丈夫没有该病致病基因，则该病为伴X显性遗传病

C.若该病为常染色体隐性遗传，则妹妹不可能生患该病的孩子

D.若该女性患者与丈夫再生一个孩子，则其患病的概率为1/2

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在调查某种单基因遗传病时发现，某女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一儿一女也都正常。下列对该女性及其家系的分析，错误的是

A.该病可能是伴X染色体显性遗传病，但不可能是伴X染色体隐性遗传病

B.若该女性患者与丈夫再生一个孩子，则该拨子患病的概率一定为1/2

C.若该病为常染色体隐性遗传病，则该女性哥哥家再生一个孩子也不可能患该病

D.若该女性丈夫不携带该病致病基因，则该女性的母亲的相关4因是杂合的

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某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。

（1）请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：____　　　　　　　 。（只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑XY染色体同源区段）。

（2）分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病）的基因型：　　　　　　　　　　　　　　 。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是____　　　　 。

（3）患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的____　　 。（填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”）

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某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她的母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带该两种病致病基因的正常男子结婚，生下1、2、3、4号四个男孩，1号正常、2号同时患有甲病和乙病、3号只患甲病、4号只患乙病。（不考虑基因突变）

（1）请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_______________。（不考虑XY染色体同源区段）。

（2）分别依次写出1、2、3、4号男孩的基因型：_____________________________。该女性生下3、4号男孩的原因是______________________________________________________________。

（3）4号男孩的致病基因最终来源于该女性的____。（填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”）

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某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩（哥哥）和一患先天性聋哑病（相关基因用A、a表示）但不患甲遗传病（相关基因用B、b表示）的女孩。该女孩和一个正常男孩（不携带甲遗传病致病基因）结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是（　　 ）

A.先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是a或XaXa

B.21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大

C.甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是XBXb

D.女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因

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W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世，W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病。下列有关XLA的相关说法，错误的是

A.最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精

B.该病的遗传方式是伴X隐性遗传

C.突变基因是否表达与性别有关

D.W的女儿与正常男性婚配，生出患病男孩的概率是1/4

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JH是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，且均为男性，JH这一代的配偶均不携带致病基因，JH的兄弟在41岁时因该病去世。JH的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是：

A．该突变基因是否表达与性别相关

B．该突变基因可能源于JH的父亲

C．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

D．JH的直系血亲均可能存在该突变基因

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一对表现型正常的夫妇，他们的父母表现型也正常，但丈夫的哥哥和妻子的妹妹都是黑尿症患者。若该夫妇生育一个正常儿子，儿子又与一个父母一方为患黑尿症自己正常的女子结婚，生下表现正常的子女是黑尿症基因携带者的概率是

A. 1/2　　 B. 2/3　　 C. 3/4　　 D. 4/7

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