马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会...

马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是（　　 ）

A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞

B.与青少年型糖尿病相比较发病率较高

C.若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析

D.可用基因检测手段有效预防其产生和发展

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我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性患者，该女性同时患有抗维生素D佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由X染色体和常染色体上的显性基因控制．该家庭的遗传系谱图如下，有关说法不正确的是（　 ）

A．4号的抗维生素D佝偻病基因来自其母亲

B．4号的马凡氏综合征基因很可能来自其父亲或母亲变异的生殖细胞

C．若3号与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病

D．若4号与一正常男性结婚，生的女孩一般不会患病

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我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，该女性同时患有抗维生素D 佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由X 染色体和常染色体上的显性基因控制。该家庭的遗传系谱图如下，下列有关说法不正确的是

A. 4号的抗维生素D佝偻病基因来自其母亲

B. 4号的马凡氏综合征基因很可能来自其父亲或母亲变异的生殖细胞

C. 若4号与一正常男性结婚，生男孩一般不会患抗维生素D佝偻病

D. 若3号与一正常女性结婚，生男孩一般不会患病

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马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是

A. Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的

B. 若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加

C. Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4

D. Ⅲ6与患病男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2

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下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遗传病

C．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组

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下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遗传病

C．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组

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（10 分）白内障是常见的眼部疾病，请回答：

（1）上图是某家系遗传性白内障（单基因遗传病）的系谱图： 此家系中最初的致病基因来源于　　　　　　　　　 ，据图分析该 病的可能的遗传方式有　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 。

（2）21三体综合征患者常伴有先天性白内障，21三体产生的原因是减数分裂中　　　　　　　　　 　　　　　　　　 。

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瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力丧失。研究表明，MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中，不正确的是

A. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

D. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因

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瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病患者神经系统异常，运动控制能力丧失。研究表明，MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中，不正确的是

A. 瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因

B. 瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C. MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

D. MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

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分析有关遗传病的资料，回答问题：

侏儒症是一种由基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体犮育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调査，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_________________决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（______）

A.母亲的卵原细胞发生基因突变　　

B.父亲的精原细胞发生基因突变

C.C的垂体周围组织产生病变　　　　　

D.C的下丘脑某些细胞异常

（3）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询___________，原因是______________________。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为______________。

②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是______________，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是______________。

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