健康人的 HTT 基因含有 6~35 个 CAG 重复序列,而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列。引发该疾病的变异类型是
A.碱基对替换 B.碱基对缺失
C.碱基对增添 D.染色体片段重复
高二生物单选题困难题
健康人的 HTT 基因含有 6~35 个 CAG 重复序列,而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列。引发该疾病的变异类型是
A.碱基对替换 B.碱基对缺失
C.碱基对增添 D.染色体片段重复
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在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中,CGA的重复序列异常扩增,且重复次数越多,病情越严重。下列叙述错误的是( )
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病属于多基因遗传病
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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肌强直性营养不良(MD)症的特征是渐进性肌肉退化,控制其症状的基因中含有50~2000个CAG重复碱基对,而正常人体内该区段只含有5~30个CAG重复碱基对。肌强直性营养不良(MD)症的变异类型是( )
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.染色体数目变异 D.基因重组
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下列叙述正确的是 ( )
A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的,多基因遗传病是由两个或两个以上的致病基因引起的
B.没有致病基因也会患遗传病
C.一个家族中代代都出现的疾病一定是显性遗传病
D.细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体
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动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异,这类变异会导致人类的多种疾病,且重复拷贝数越多,病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( )
A.只会发生在有丝分裂间期
B.可用高倍光学显微镜进行观察
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.可能导致翻译产物中某个氨基酸重复出现
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。
(2)研究表明,患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的_______。
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答:
①甲病的遗传方式是_______________________。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是________,患者的性别是_______________。
③若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,II9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。
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下列关于生物变异的叙述,正确的是( )
A.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致新基因产生
B.基因突变使DNA碱基序列发生变化,都能引起生物性状改变
C.所有由于基因突变导致的疾病都不能利用光学显微镜进行检测
D.染色体缺失有利于隐性基因表达,可提高个体生存能力
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健康人尿中只含有极微量的蛋白质,若尿中蛋白质含量过高,则称为蛋白尿。除了肾脏疾病和累及肾脏的其他疾病会引起蛋白尿外,健康人在剧烈运动后也会出现暂时性蛋白尿。临床上常用相关的试剂定性和定量检测尿中蛋白质。请你完成下列实验设计,以对比验证在某次剧烈运动后出现了蛋白质。
⑴实验原理:________
⑵实验材料:试管、量筒、剧烈运动前、后的尿液、检测蛋白质所需的试剂等。
⑶实验步骤:
① ;
② ;
③ 。
⑶预测实验结果: 。
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健康人的尿中只含有极微量的蛋白质,若尿液中蛋白质含量过高,则称为蛋白尿。除了肾脏疾病和累及肾脏的其它疾病会引起蛋白尿外,健康人在剧烈运动后也会出现暂时性的蛋白尿。临床上常用双缩脲法定性和定量检测尿中的蛋白质。请完成下面的实验,验证你在某次剧烈活动后出现了蛋白尿。
材料用具:试管、量筒、剧烈运动前后的尿液、
双缩脲试剂A (质量浓度0.1g/mlNaOH溶液)、
双缩脲试剂B (质量浓度0.01g/mlCuSO4溶液)。
实验原理:________
实验步骤:
①取两只试管,分别编号为甲、乙,各加入自己在剧烈运动前后的尿液2毫升。
②先向两只试管分别加入2毫升的,振荡均匀,再向两只试管分别加入3~4滴________,振荡均匀。
③对比两只试管中溶液的颜色变化。
预期结果:________。
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人类16号染色体上有一段DNA序列,决定血红蛋白的氨基酸组成,这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起某种贫血症,在有丝分裂间期,由于DNA复制中途停止,致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因,以上两种变异依次为 ( )
A.基因突变,基因突变
B.前者属基因突变,后者属染色体数目变异
C.前者属基因突变,后者属染色体结构变异
D.基因重组,基因突变
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