下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱,Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。
(1)肾源性尿崩症是位于________染色体上_________基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配,生育患病小孩概率为___________。若Ⅲ-1与一正常男性婚配,生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩,其原因最可能是亲代中的__________在减数分裂过程中,由于_______________________,产生异常配子所致。
(2)大量研究表明,肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关,作用机理如图。
①抗利尿激素与_________结合后,空间结构改变,激活G蛋白,作用于靶蛋白,促进肾小管和集合管对水的重吸收,维持______________稳态。
②通过DNA测序技术,发现控制P蛋白基因_______________发生变化,说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子,造成多肽链___________,G蛋白不会被激活,即使抗利尿激素含量正常,也无该激素效应。综上所述,从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是__________________________________。
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下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱,Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。
(1)肾源性尿崩症是位于________染色体上_________基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配,生育患病小孩概率为___________。若Ⅲ-1与一正常男性婚配,生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩,其原因最可能是亲代中的__________在减数分裂过程中,由于_______________________,产生异常配子所致。
(2)大量研究表明,肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关,作用机理如图。
①抗利尿激素与_________结合后,空间结构改变,激活G蛋白,作用于靶蛋白,促进肾小管和集合管对水的重吸收,维持______________稳态。
②通过DNA测序技术,发现控制P蛋白基因_______________发生变化,说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子,造成多肽链___________,G蛋白不会被激活,即使抗利尿激素含量正常,也无该激素效应。综上所述,从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是__________________________________。
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下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱,Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。
(1)肾源性尿崩症是位于________染色体上_________基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配,生育患病小孩概率为___________。若Ⅲ-1与一正常男性婚配,生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩,其原因最可能是亲代中的__________在减数分裂过程中,由于_______________________,产生异常配子所致。
(2)大量研究表明,肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关,作用机理如图。
①抗利尿激素与_________结合后,空间结构改变,激活G蛋白,作用于靶蛋白,促进肾小管和集合管对水的重吸收,维持______________稳态。
②通过DNA测序技术,发现控制P蛋白基因_______________发生变化,说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子,造成多肽链___________,G蛋白不会被激活,即使抗利尿激素含量正常,也无该激素效应。综上所述,从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是__________________________________。
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(10分)下图为甲病(A—a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,II-5不携带致病基因,请回答下列问题:
(1)甲病是 性遗传病,位于 染色体上,乙病是 性遗传病,位于_________染色体上。个体10是杂合子的概率是_________。
(2)个体7是杂合子的概率是,个体10是杂合子的概率是________。
(3)若个体7和个体10结婚,则其生一个只患一种病的孩子的概率是_________,生一个两病兼患的概率是_________。
(4)若人群中乙病致病基因频率为10%,叫个体4和一个表现型正常的女人结婚,生一个患乙病男孩的概率是_________。(2分)
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下图为某家族的遗传系谱图,已知甲病(基因用A、a表示)与乙病(基因用B、b表示)的有关基因位于相同染色体上,且7号没有携带乙病的致病基因,10号个体同时患有甲病和乙病。请回答下列问题:
(1)上述两种病的相关基因位于__________染色体上(“常”、“X”、“X和Y”)。
(2)10号个体的基因型为___________,出现该基因型的原因是_________________________,与含Y染色体的精子形成受精卵,发育为10号个体。若3号和4号生出与10号表现型相同孩子的概率为5%,则他们生出与8号表现型相同孩子的概率为__________。
(3)若11号个体与一表现型正常的男性结婚,并已怀孕,需通过___________(产前检查手段)确定胎儿是否健康。
(4)若9号个体是乙病携带者,与表现型正常的男性婚配后,生育了一个只患乙病的女儿,假设上述情况是一对基因异常导致的,从可遗传变异来源的角度讲,该女儿可能的患病原因包括B所在的X染色体缺失、________________或________________,最简便的初步诊断方法是_______________。
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下图表示某家族一种遗传病(用基因A、a表示)的遗传系谱图(不携带其他致病基因),其中Ⅱ5个体不携带该遗传病的致病基因,调查发现该家族此病患者均不能活过30岁。据图回答下列问题。
(1)该遗传病由位于 染色体上的 性基因控制,Ⅲ3的致病基因来自第1代中的 号个体。
(2)为减少该遗传病的发生,该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(3)理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中能活过30岁的个体中,A的基因频率为
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下图是人类某甲病(A、a)、乙病(B、b)的遗传系谱图,已知等位基因A、a位于X染色体上,个体3只携带一种致病基因。下列叙述错误的是
A. 乙病是隐性遗传病,且基因B、b位于常染色体上
B. 个体5的基因型是BbXAXA,产生的正常卵细胞的比例为1/6
C. 个体7的甲病的致病基因只来自个体1
D. 个体10同时患甲、乙两种病的概率是1/12
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下图是人类某甲病(A、a)、乙病(B、b)的遗传系谱图,已知等位基因A、a位于X染色体上,个体3只携带一种致病基因。下列叙述错误的是
A. 乙病是隐性遗传病,且基因B、b位于常染色体上
B. 个体5的基因型是BbXAXA,产生的正常卵细胞的比例为1/6
C. 个体7的甲病的致病基因只来自个体1
D. 个体10同时患甲、乙两种病的概率是1/12
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下图为有甲乙两种遗传病的某家族系谱图,6号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是
A.甲病致病基因位于常染色体上
B.乙病为隐性基因控制的遗传病
C.Ⅲ-7携带甲病致病基因的概率为1/2
D.Ⅱ-5与Ⅱ-6后代乙病的再发风险率为1/4
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下图为某家族的遗传系谱图,已知甲病致病基因与乙病致病基因位于同一对同源染色体上,且7号个体没有携带乙病的致病基因,10号个体同时患有甲病和乙病。已知3号和4号生出与10号表现型相同孩子的概率为5%,则他们生出与8 号表现型相同孩子的概率为
A. 22.5% B. 20% C. 12.5% D. 25%
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下图是具有两种遗传病甲、乙的家庭系谱图,其中有一种遗传病的致病基因位于x染色体上,若II—7不携带致病基因,相关分析错误的是 ( )
A.甲病是伴X显性遗传端正
B.乙病是常染色体隐性遗性病
C.III—8如果是一女孩,可能是2种基因型
D.III—10 不携带甲、乙致病基因的概率是2/3
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