囊性纤维病是由CFTR基因缺陷所致，析某囊性纤维病患者的CFTR蛋白质的氨基酸序列发现，该...

囊性纤维病是由CFTR基因缺陷所致，析某囊性纤维病患者的CFTR蛋白质的氨基酸序列发现，该蛋白质缺失了一个氨基酸（其余氨基酸序列完全相同）会导致肺部细胞钠离子，氯离子跨膜运输障碍。下列有关叙述错误的是（　　 ）

A.氨基酸缺失会导致蛋白质结构的改变

B.囊性纤维病发病的根本原因是基因突变

C.CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状

D.囊性纤维病患者肺部组织液的渗透压与正常人相同

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请据图分析回答相关问题，人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，图乙为当地遗传病调查获得的一个囊性纤维病家族系谱图。已知某地区正常人群中有1/22携带有囊性纤维病的致病基因，Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。

（1）DNA中碱基的排列顺序是_________，基因是______________________。

（2）如图甲所示，70%的囊性纤维病患者是由于CFTR基因①____3个碱基，由此图病因分析可见基因可以通过___________直接控制生物体的性状。

（3）图乙中Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是______，Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是____________。

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白 （CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A. 囊性纤维病是染色体缺失引起的遗传病

B. 氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C. 基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D. 基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因A和a控制），已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

（1）据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是　 　　　　 。

（2）Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是　　　 和　　　　 ；Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,

（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （常、X性）染色体，属于　　　　 （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是　　　　　 和　　　　　　　 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是　　 。

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病，如图所示，患者支气管中黏液增多，使肺功能严重受损，下列相关叙述错误的是（　　 ）

A．体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B．体现了结构与功能相适应的观点

C．体现了细胞膜的选择透过性

D．体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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[生物—现代科技专题]

囊性纤维病患者的CFTR 基因缺失3 个碱基，导致CFTR 蛋白在508 位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR 蛋白的结构，使CFTR 转运氯离子的功能异常。一对表现正常的夫妇，其家族中都有遗传性囊性纤维化病患者。医生对他们进行了遗传咨询后，决定运用设计试管婴儿的方法实现他们的优生愿望。

（1）从囊性纤维病可以看出　　 ， 直接控制生物体的性状。

（2）医生首先为女性注射　　 ，刺激卵泡成长，实现控制性　　 ，然后在局部麻醉下从卵巢中吸取 ，并在显微镜下将其移到含特殊培养液的培养皿中，置于37℃培养箱中培养。再从男性体内采集精子经过获能处理，其获能处理方法通常采用　　 和　　 。

（3）上图中A、B、C 的名称分别是　　 、　　 、 　　 。

（4）克隆技术的先锋研究者托尼·佩里博士告诉BBC 说：“基因领域方面的进步为消灭像囊性纤维病之类的遗传疾病提供了“绝佳机会”，不去发展它将是不道德的。”你的看法是 　　　　　

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下列有关变异的叙述，正确的是（　　 ）

A.受精作用过程中，通过基因重组能够产生多样化的基因组合的子代

B.囊性纤维病患者因染色体缺失而缺少CFTR基因，不能合成CFTR蛋白

C.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因中碱基对排列顺序发生了改变

D.21三体综合征患者是其21号染色体上的基因数目或排列顺序发生改变的结果

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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻，导致患者呼吸道分泌物黏稠，最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题：

（1）在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。

（2）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。

（3）分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间，（A+C）：（T+G）的比值_________（填“相同”或“不同”）（不考虑变异），原因是_____________________________。

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失 3个碱基对后，导致CFTR蛋白在第508位缺失了苯丙氨酸，最终使肺功能严重受损。转运丙氨酸的tRNA上，反密码子AAA或AAG,下列叙述正确的是

A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中

B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC

C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA成AAG

D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同

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