囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白...

囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白 （CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A. 囊性纤维病是染色体缺失引起的遗传病

B. 氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C. 基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D. 基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因A和a控制），已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

（1）据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是　 　　　　 。

（2）Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是　　　 和　　　　 ；Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,

（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （常、X性）染色体，属于　　　　 （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是　　　　　 和　　　　　　　 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是　　 。

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失 3个碱基对后，导致CFTR蛋白在第508位缺失了苯丙氨酸，最终使肺功能严重受损。转运丙氨酸的tRNA上，反密码子AAA或AAG,下列叙述正确的是

A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中

B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC

C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA成AAG

D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同

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囊性纤维病是一种遗传病，在美国每1000人中就有1人受此困扰，患者表现有支气管被异常的黏液堵塞，于幼年时死于肺部感染。

（1）研究表明，在大约70％的患者中，由于编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白，由1480个氨基酸组成）的基因碱基　　　　　　　　 ，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，最终异常的CFTR蛋自由　　　　 个氨基酸组成，合成CFTR蛋白的场所是　　　　　　　　 的核糖体。

（2）异常的CFTR转运氯离子的功能异常，患者气管堵塞的原因如右上图，A过程细胞渗透压升高，导致细胞吸收　　　　　　　　　　　　　　　　 （物质）增多。

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病。研究表明，囊性纤维病人主要是因CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，使CFTR转运氯离子的功能异常，患者常常在幼年时期肺部感染细菌死亡。下图表示CFTR蛋白合成过程，请据图回答：

（1）物质②适于作为DNA的信使，从结构分析一方面它也是由核苷酸连接而成，含有4种碱基可以____________，另一方面___________________。

（2）结构④的合成过程中，每个核糖体上只有____个tRNA结合位点，通过____与mRNA上的密码子相互识别，每次只有一个______转移到肽链上，最终合成的结构④____（填“相同”或“不同”）。

（3）一个物质②上结合多个核糖体的意义是__________________________。

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病，如图所示，患者支气管中黏液增多，使肺功能严重受损，下列相关叙述错误的是（　　 ）

A．体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B．体现了结构与功能相适应的观点

C．体现了细胞膜的选择透过性

D．体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要________、_________等物质。

（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。

（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。

（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。

（5）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_____________。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一胎，需要做产前诊断，下列中哪项技术肯定与此无关？______________。

A.电泳技术　　 B.PCR技术　　 C.分子杂交技术　　　 D.凝胶色谱技术

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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要　　　　　　　　　　　　 等物质（至少写两种）。

（2）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是控制CFTR蛋白的基因中发生了碱基对的　　　　　 而引起了基因结构的改变，这最可能是少了　　　　　　 个碱基对。

（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是　　　　　　　　　 。

（4）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是　　　　　　　 。②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　 。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是　　　　　 。

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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻，导致患者呼吸道分泌物黏稠，最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题：

（1）在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。

（2）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。

（3）分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间，（A+C）：（T+G）的比值_________（填“相同”或“不同”）（不考虑变异），原因是_____________________________。

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