帕金森病在我国属于第二大常见的神经系统退行性疾病,研究证明SNCA基因的突变会导致突触传递障碍,是帕金森病产生的原因之一,现对某家族SNCA基因突变造成的帕金森病调查,相关系谱图如图1,请回答下列问题:
(1)据图分析,SNCA突变基因导致的帕金森病遗传属于______。
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、伴X染色体显性遗传病
D、伴X染色体隐性遗传病
判断依据是______。
(2)若SNCA突变基因用A/a表示,则第Ⅲ代4号的基因型为______。
(3)第Ⅲ代4号与一正常人婚配,生下正常孩子的概率为______。为避免SNCA突变基因的遗传,第Ⅲ代4号在孕期需进行______。
(4)第Ⅲ代6号与一正常人婚配,生下的第一个孩子意外的也患有帕金森,下列推断合理的是______(多选)
A.正常情况下,第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常
B.第Ⅲ代6号神经细胞中SNCA基因发生了突变
C.丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变
D.第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变
(5)研究发现,有些帕金森病的发病原因是由于一种小RNA( miRNA)影响SNCA基因表达所导致其调控过程如图2所示,下列关于这类帕金森病的分析正确的是______(多选)。
A.miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程
B.这类帕金森病的遗传特性与图1家族相同
C.miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同
D.miRNA的调控发生在细胞质中
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帕金森病在我国属于第二大常见的神经系统退行性疾病,研究证明SNCA基因的突变会导致突触传递障碍,是帕金森病产生的原因之一,现对某家族SNCA基因突变造成的帕金森病调查,相关系谱图如图1,请回答下列问题:
(1)据图分析,SNCA突变基因导致的帕金森病遗传属于______。
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、伴X染色体显性遗传病
D、伴X染色体隐性遗传病
判断依据是______。
(2)若SNCA突变基因用A/a表示,则第Ⅲ代4号的基因型为______。
(3)第Ⅲ代4号与一正常人婚配,生下正常孩子的概率为______。为避免SNCA突变基因的遗传,第Ⅲ代4号在孕期需进行______。
(4)第Ⅲ代6号与一正常人婚配,生下的第一个孩子意外的也患有帕金森,下列推断合理的是______(多选)
A.正常情况下,第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常
B.第Ⅲ代6号神经细胞中SNCA基因发生了突变
C.丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变
D.第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变
(5)研究发现,有些帕金森病的发病原因是由于一种小RNA( miRNA)影响SNCA基因表达所导致其调控过程如图2所示,下列关于这类帕金森病的分析正确的是______(多选)。
A.miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程
B.这类帕金森病的遗传特性与图1家族相同
C.miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同
D.miRNA的调控发生在细胞质中
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谷氨酸是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质,但当过度释放时却是一种神经毒素,能引起严重的神经元损伤,导致运动神经元病(“渐冻人”)、帕金森等神经退行性疾病。请分析回答下列相关问题:
(1)谷氨酸与突触后膜受体结合,使突触后神经元膜电位变为__________________,导致突触后神经元兴奋。该过程体现了细胞膜具有的功能是____________________。
(2)当突触间隙中谷氨酸积累过多时,会持续作用引起Na+过度内流,可能导致突触后神经元涨破,分析其原因是_________________________。若某药物通过作用于突触来缓解病症,其作用机理可能是_____________________________(答出一种即可)。
(3)人体内存在体温调定点,正常约为37℃。呼吸衰竭是运动神经元病的并发症,当肺部细菌感染时,会导致体温调定点_______(上移/下移),使正常体温相当于寒冷刺激,引起________________分泌增多,使产热增加。
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帕金森病(PD)是常见的中老年神经系统退行性疾病,PD的主要病理特征之一是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡。miRNA-181a是一种非编码单链微小RNA,为了探究其对帕金森病的影响,科研人员进行实验。
(1)将育龄12.5d的胎鼠中脑黑质组织充分剪碎,使用____________进行适当消化处理,获取多巴胺能神经元悬液,置于37℃、____________细胞培养箱中进行培养,培养液中需要加入适量的胎牛血清,原因是______________________。
(2)MPP+是MPTP的代谢产物,可利用物质MPP+在体外构建PD细胞模型,其机理是:物质MPP+ 可被多巴胺能神经元通过_____________蛋白吸收,从而蓄积在神经元中,引起神经元的__________________________________。
(3)将上述培养的多巴胺能神经元依据不同处理方法分为4组,培养一段时间后,使用酪氨酸羟化酶(TH)对各组细胞进行免疫荧光染色,在荧光显微镜下可对多巴胺能神经元数目、初级突触分枝及最长突触长度进行观察、统计和分析,得到如下结果:
注:TH阳性表示可被TH着色;*P<0.05,数据差异显著,具有生物学意义
①实验中TH的作用是_____________________________。
②miRNA-NC是分子生物学实验中常用的miRNA阴性对照物质,本研究中设置该组实验的目的是_________________________________。
③从实验结果来看,miRNA-181a+ MPP+组的各项指标______________,说明miRNA-181a对MPP+所致的多巴胺能神经元损伤具有______________作用。
(4)该实验的目的是_____________________________。
(5)请结合上述研究,提出一种针对帕金森疾病的治疗方案。
___________________________________________________。
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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,临床表现为认知功能障碍,记忆力减退等。研究表明自噬异常是导致AD发生发展的重要因素,下图表示神经细胞部分结构及其细胞内自噬囊泡的产生和运输模式图。
(1)神经元的功能是__________________________。
(2)细胞自噬可清除细胞内不需要的大分子物质,脑细胞轴突末端形成的自噬囊泡沿微管运输至胞体并与___________________融合而被降解。AD患者脑神经元的轴突内积累了大量含淀粉样蛋白(Aβ)的自噬囊泡,科研人员推测AD患者脑中自噬囊泡的运输发生了障碍。
(3)Tau蛋白是一种微管结合蛋白,脱磷酸化的Tau蛋白可促进微管的装配,调节驱动蛋白沿微管的移动速度。AD患者脑中磷酸化的Tau蛋白增加了4~8倍。这一事实是否支持上述推测?______理由是_______________________________。
(4)研究发现H2S也可促进细胞自噬,ATG5蛋白与细胞自噬有关。脑中H2S主要在胱硫醚β合成酶(CBS)的催化下产生。为进一步探究H2S的作用,科研人员通过基因工程的方法将CBS基因转移到小鼠体内,一段时间后检测相关指标,结果见1和图2。
①请依据上述结果,完善实验方案并预测小鼠行为的变化(从a~g选项中选择)
实验小鼠 | 侧脑室注射载体 | 小鼠迷宮实验正确率(实验鼠/正常鼠) | ||
前测 | 后测 | |||
对照组 | 60% | |||
实验组 | 60% |
___________
a.正常小鼠 b.患AD小鼠 c.携带CBS基因的载体 d.空载体
e.小于60% f.等于60% g.大于60%
②阐述H2S的作用机理_______________。
③大量实验数据发现,当ATG5基因中编码ATG5蛋白的第19位半胱氨酸的位置发生基因突变时,上述实验中实验组与对照组结果无明显差异,请推测AD患者的病因可能是_____________。
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谷氨酸是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质,但当过度释放时却是一种神经毒素,能引起严重的神经元损伤,导致运动神经元病(“渐冻人”)、帕金森等神经退行性疾病。回答下列问题:
(1)谷氨酸受体的化学本质是__________________。谷氨酸与其结合后使突触后神经元膜内外电位变为____________________,导致突触后神经元兴奋。该过程体现了细胞膜具有的功能是___________。
(2)当突触间隙中谷氨酸积累过多时.会持续作用引起Na+过度内流,可能导致突触后神经元涨破,分析其原因是__________________。某药物可抑制突触前膜通过________方式来释放谷氨酸,从而缓解病症。
(3)人体内存在体温调定点,正常约为37℃。呼吸衰竭是运动神经元病的并发症,当肺部细菌感染时,会导致体温调定点__________________ (填“上移”或“下移”),使正常体温相当于寒冷刺激,引起______________分泌增多,使产热增加。
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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7 是一名女性,目前表现型正常。下列说法错误的是( )
A.若Ⅲ-7 已怀孕,她可能生出一个健康的孩子
B.若Ⅱ-5 为纯合子,Ⅲ-7 一定会携带 AD 致病基因
C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传,Ⅱ-5 的基因型是 TT 或 Tt
D.用Ⅲ-7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚,在备孕前不需要进行遗传咨询
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回答有关人类遗传病及其预防的问题
阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7是一名女性,目前表现型正常。
(1)据图分析,AD的遗传方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。
(2)Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚,在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询?若去咨询可获得哪些分析结果及建议?______。
(3)若Ⅱ-5为纯合子,根据遗传系谱图分析,Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已怀孕,她是否有可能生出一个健康的孩子?______。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查,无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议?______。
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阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7是一名女性,目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生,下列说法错误的是( )
A.AD的遗传方式是常染色体显性遗传,Ⅱ-5的基因型是TT或Tt
B.若Ⅱ-5为纯合子,Ⅲ-7一定会携带AD致病基因
C.若Ⅲ-7已怀孕(与一正常男性结婚),她生出一个患病男孩的概率是1/3
D.用Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚,在备孕前不需要进行遗传咨询
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帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病, 已经发现了多个与PD相关的遗传基因,他们分布在不同的染色体,具有多个不同的突变位点,并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。
图1是某男性患者(Parkin基因引起)的家族遗传系谱,据图回答。
1.Parkin基因位于____(常/X/Y)染色体上,是___(显/隐)性。
2.Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。
A.次级卵母细胞 B.第一极体 C.初级卵母细胞 D.卵细胞
Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因中的某个区域X(长度278bp)存在序列异常,区域X用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对),据图回答。
3.据图3可知,Parkin基因的正常区域X上有_______个MwoI酶切点。
4.与正常人相比,患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为____________。
A.碱基对增加 B.碱基对缺失 C.碱基对改变 D.碱基对重复
5.若设Parkin基因为B/b,则Ⅱ6的基因型是____________。
6.Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常,但她在年老的时候患上PD疾病,你推测其原因可能是___________________________________________________写出两点理由)。
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阿尔茨海默病(AD,又称老年性痴呆)是一种神经系统退行性疾病,患者脑组织中β淀粉样蛋白沉积(Aβ)和神经元纤维缠结(NFT),使其表现为记忆和认知功能障碍。研究者设计了针对β淀粉样蛋白的抗体,开发出治疗AD的药物X。下列相关叙述错误的是( )
A.正常神经细胞膜外电位最低时,膜内外Na+量相等
B.正常神经元兴奋时,细胞膜内Na+/K+的值会降低
C.神经元纤维缠结可能会导致兴奋在突触处传递受阻
D.药物X发挥作用时吞噬细胞中的溶酶体代谢会更活跃
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