下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。Ⅰ．尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液...

人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致，苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累 所致；尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭的系谱图，相关分析正确的是

A. 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄人来减缓症状

D. 两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析

下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。

Ⅰ．尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。

（1）据图分析，缺乏酶________（填数字）会使人患尿黑酸症。由此体现出基因与性状的关系是________。

Ⅱ．苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的单基因遗传病。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者（显、隐性基因分别用D、d表示）。下图是该病某患者的家族系谱图，请回答下列问题：

（2）据图可知苯丙酮尿症的致病基因位于________染色体上。若要在人群中通过调查的方式来确定该病致病基因位于常染色体还是性染色体上，请写出你的大致思路及结论_______________。

（3）若Ⅱ3不携带致病基因，Ⅲ1长大后与表现型正常异性婚配，生下PKU患者的概率是________。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析

尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色：这种症状称为尿黑酸症。请结合下图分析，缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症?

A．酶①                        B．酶③                   C．酶⑤                   D．酶⑥

高三生物选择题中等难度题查看答案及解析

下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图回答下列问题：

（1）患白化病的原因是人体内缺乏酶________（填数字）。尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，人患尿黑酸症的原因是人体内缺乏酶___________（填数字）。

（2）通过白化病患者的例子可以看出，基因对性状的控制途径是___________。

（3）苯丙酮尿症的致病基因位于_______染色体上。已知人群中有正常人和男女患者，请通过调查验证你的结论。

①在人群中随机调查_________，若___________，可以验证该结论。

②可选择调查多对__________夫妇，若________，可以验证该结论。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

下图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，下图乙所示的是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：

（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病。酶　　　　　 的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症。酶 　　 　　 的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症。

（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是　　　　　　 。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为　　　　　　 。避免近亲结婚　　　　 （能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是　 　　　　 　　 。

Ⅱ．番茄是二倍体植株（染色体2N=24），正常叶对马铃薯叶为显性。有一种番茄，其第6号染色体有三条（如图所示）称为三体番茄。减数分裂时，3条6号染色体中任意2条随机配对，另1条不能配对，然后配对的2条染色体正常分离，不能配对的另l条随机地移向细胞任意一极，其余的染色体均正常。

（1）从变异类型分析，三体番茄的形成属于　　　　　　　 。

（2）以马铃薯叶（dd）的二倍体番茄为父本，以正常叶的三体番茄为母本（纯合子）进行杂交得到F1。试回答下列问题：

①假设D（或d）基因在第5号染色体上，让F1三体植株与马铃薯叶番茄杂交，得到的F2的叶形及比例为　　　　　　　　 。

②假设D（或d）基因在第6号染色体上，让Fl三体植株与马铃薯叶番茄杂交，得到的F2的叶形及比例为　　　　　　 。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。

(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。

(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10^-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　。

(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　性基因，在　　　染色体上。

②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个只患两种病的孩子的几率是　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。

________

________

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　技术，依据的原理是________。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

白化病和尿黑酸症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。图中不能表明的是

A．如果控制酶B合成的基因发生突变，则会导致黑色素无法合成而形成白化病

B．若控制酶A合成的基因发生突变，可能会引起多个性状改变

C．基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D．图中表明一个性状可受多个基因控制

高三生物选择题简单题查看答案及解析

白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。图中不能表明的是(  )

A.如果控制酶B合成的基因发生突变，则会导致黑色素无法合成而形成白化病

B.若控制酶A合成的基因发生突变，可能会引起多个性状改变

C.图中表明一个性状可受多个基因控制

D.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

高三生物选择题中等难度题查看答案及解析

白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。图中不能表明的是

A.如果控制酶B合成的基因发生突变，则会导致黑色素无法合成而形成白化病

B.若控制酶A合成的基因发生突变，可能会引起多个性状改变

C.图中表明一个性状可受多个基因控制

D.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

高三生物选择题中等难度题查看答案及解析

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶________患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了________个水分子，合成酶①的场所是________，酶①基因的碱基数目至少为________。

（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　 　　　染色体上。

②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　            　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为 ________，原因是　　　　　　　　

________。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析