如图所示为人体正常红细胞和镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因的部分区域及镰刀型细胞贫血症的基...

如图所示为人体正常红细胞和镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因的部分区域及镰刀型细胞贫血症的基因治疗过程，请回答以下问题。

（1）根据上左图正常人与患者血红蛋白基因碱基序列比较，可知镰刀型细胞贫血症是由于________造成的。

（2）已知限制酶E识别序列为CCGG，若用限制酶E分别完全切割正常人和患者的血红蛋白基因部分区域（见上左图），那么正常人的会被切成______个片段；如果某人的血红蛋白基因部分区域经限制酶E完全切割后，共出现170、220、290和460碱基对的四种片段，那么该人的基因型是______（以P+表示正常基因，P-表示异常基因）。

（3）根据上右图基因治疗过程写出以下结构或细胞的名称：

A．_____________；C．动物病毒； D．____________细胞

（4）该方法属于________（填“体内”或“体外”）基因治疗，其特点是_____________。

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者的血红蛋白分子β–肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，导致功能异常。回答下列问题：

（1）将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以合成正常的血红蛋白达到治疗的目的。此操作________（填“属于”或“不属于”）蛋白质工程，理由是该是该操作_______________________。

（2）用基因工程方法制备血红蛋白时，可先提取早期红细胞中的_______________________，以其作为模板，在________酶的作用下反转录合成cDNA.cDNA与载体需在限制酶和_____________________酶的作用下，拼接构建基因表达载体，导入受体菌后进行表达。

（3）检测受体菌是否已合成血红蛋白，可从受体菌中提取蛋白质，用相应的抗体进行___________________杂交，若出现杂交带，则表明该受体菌已合成血红蛋白。

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人类镰刀型细胞贫血症是由于正常基因中一个碱基对发生了替换，影响了血红蛋白的结构，最终导致红细胞变为镰刀型。以下是该病的遗传系谱图（具阴影的个体是患者），下列叙述不正确的是（　　 ）

A.该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传

B.I-1和I-2再生一个患该病男孩的概率为1/8

C.Ⅱ-4与一个患该病的女性婚配后代患病概率为3/8

D.基因中碱基对的替换会导致遗传信息的改变

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镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_______条异常肽链，最少有________条异常肽链．

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_______基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_______的个体比例上升．

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 _______（填序号）．

①在人群中随机抽样调查　　 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为___．

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关于镰刀型细胞贫血症的叙述，下列错误的是（　　 ）

A.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病

B.镰刀型细胞贫血症患者的红细胞容易破裂

C.镰刀型细胞贫血症形成的根本原因属于变异中的基因突变

D.该病是由于正常血红蛋白上的缬氨酸被谷氨酸替代造成的

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已知镰刀型红细胞贫血症是由突变引起的，正常基因HbA（显），突变基因HbS（隐）。患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状，从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形。病重时，大量红细胞受损破裂，发生溶血现象，隐性纯合体往往幼年夭折；杂合子HbAHbS的人，在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型，血红蛋白40%是异常的，杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力。纯合子HbAHbA一切正常。

（1）该段文字描述的一段相对性状是______________________________，其中显性性状是__________。在一般情况下，最容易被淘汰的基因型是__________，其次是__________，因而__________这一基因频率是很低的。

（2）镰刀型贫血病发病的直接原因是__________，从外因看是由于____________________，从内因看根本原因是________________________________________。

（3）在非洲的某些恶性拒疾流行地区，最易被淘汰的基因型是__________，但__________这一基因的频率在这些人群中仍较高，这是因为基因型为__________的个体在选择中有较大的机会保留下来。

（4）以上材料还能说明基因型与表现型的关系是_______________________________。

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA突变为异常的血红蛋白基因HbS引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

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人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白 β 肽链第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，携带者(基因型为 Bb 的个体)不表现镰刀型细胞贫血症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是()

A. 基因 B 突变为基因 b 后，基因中碱基序列不一定发生改变

B. 携带者不表现镰刀型细胞贫血症，表明 B 基因影响了 b 基因的表达

C. 若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，则患者患病是自身基因突变的结果

D. 携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的

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