（16分）囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造...

（16分）囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的。下图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：

（1）①是________，其功能是___________________________。②形成的主要场所是________。

（2）细胞器③的名称是________，在图示生理过程中产生水的原因是___________________。

（3）请写出CFTR形成过程中遗传信息的传递途径：________________________________。（4）基因突变导致个体患上囊性纤维病，体现了基因控制性状的方式为__________________。

（5）下列关于遗传密码子的叙述错误的是（不定项选择）(　 )

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

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Ⅰ、囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的。如图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：

（1）①是_______，其功能是_____________。②形成的场所是_____________。

（2）细胞器③的名称是_____________，在图示生理过程中产生水的原因是_____________。

（3）请写出CFTR形成过程中遗传信息的传递途径：__________________________。

（4）基因突变导致个体患上囊性纤维病，体现了基因控制性状的方式为__________________________。

（5）下列关于遗传密码子的叙述错误的是（____）

A.一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子
B.GTA肯定不是密码子

C.每种密码子都有与之对应的氨基酸
D.tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E.mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

Ⅱ、某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对等位基因（用Ii、Aa、Bb表示）控制。基因控制花瓣色素合成的途径如下图所示。请分析并回答：

（1）酶1、酶2、酶3能催化不同的化学反应是因为它们各自具有特有的____________，图示途径体现基因与性状的关系为____________。

（2）正常情况下，上图示意的红花植株基因型有____________种，而基因型为IiaaBb的红花植株中有少部分枝条开出了白花，推测可能是由于形成花芽的细胞在分裂过程中发生了____________，也可能是因某条染色体发生缺失，出现了基因型为____________的花芽细胞。

（3）（选做题）科研人员在研究中发现，由于染色体发生了结构变异（重复）或者数目变界，出现了基因型为IIaaBbb的开粉红色花的植株，这是因为花芽细胞中b基因数多于B基因数时，B基因的表达减弱而形成粉红花突变体，请设计杂交实验，确定该突变植株属于哪种变异类型？（若为染色体结构变异（重复）又分为①两个b在一条染色体上和②B和b在一条染色体上）

让该突变体植株与基因型为IIaabb的植株杂交，观察并统计子代表现型及比例。

①预测结果：

若子代表现型及比例为________________________，则属于染色体数目变异。

若子代表现型及比例为________________________，则属于染色体结构变异①。

若子代表现型及比例为________________________，则属于染色体结构变异②。

②请将属于染色体结构变异①的杂交过程用遗传图解表示。_______

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白结构异常,使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病,如图所示,氯离子运输受阻，导致患者支气管中黏液增多,使肺功能严重受损,下列相关叙述错误的是 (　　)

A. 体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B. 体现了结构与功能相适应的观点

C. 体现了细胞膜的选择透过性

D. 体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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人的某些细胞膜上的CFTR蛋白与Na＋和Cl－的跨膜运输有关，当CFTR蛋白结构异常时，会导致患者支气管中黏液增多，肺部感染，引发囊性纤维病。下图为一个人体细胞内外不同的离子相对浓度示意图，则下列说法正确的是(　　)

A.囊性纤维病说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B.Na＋排出成熟红细胞属于主动运输，所需的能量主要来自于线粒体

C.如果大量Cl－进入神经细胞，将不利于兴奋(神经冲动)的形成

D.CFTR蛋白与Na＋和Cl－两种离子的跨膜运输有关，说明载体蛋白不具有特异性

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人的某些细胞膜上的CFTR蛋白与Na＋和Cl－的跨膜运输有关，当CFTR蛋白结构异常时，会导致患者支气管中黏液增多，肺部感染，引发囊性纤维病。下图为一个人体细胞内外不同离子的相对浓度示意图，则下列说法正确的是

A.囊性纤维病说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B.Na＋排出成熟红细胞属于主动运输，所需的能量来自无氧呼吸

C.如果大量Cl－进入神经细胞，将有利于兴奋（神经冲动）的形成

D.细胞对不同离子的吸收有差异这主要体现了细胞膜的结构特点：具有一定流动性

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囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，导致CFTR载体蛋白结构异常，影响了 Na+和Cl-的跨膜运输，肺部细胞外侧的聚积会使肺易受细菌伤害，最终使肺功能严重受损，由此可以推测，下列叙述不正确的是

A. 囊性纤维病是一种遗传病，此变异在光学显微镜下不可见

B. CFTR基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状

C. 异常CFTR蛋白可能与正常CFTR蛋白所含肽键数量不同

D. 囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同

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人类囊性纤维病是由第7号染色体上的CFTR基因缺失3个碱基对而导致CFTR蛋白结构异常的一种隐性遗传病。下列相关说法不正确的是

A.基因发生突变后，基因中嘌呤与嘧啶的比值不会发生改变

B.基因发生突变后，基因转录的mRNA上会缺少一个密码子

C.囊性纤维病在人群中男性患者会远多于女性患者

D.囊性纤维病不能通过注射CFTR蛋白进行治疗

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囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。下列说法正确的是

A. CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对

B. 囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来调节代谢从而控制生物的性状

C. 除7号染色体外，正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的相关基因

D. 人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻,黏液增多等相关性状

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（10分）囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的_____________模型，其中构成细胞膜的基本支架是______________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上____________决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K+的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

①________________________________________________；

②________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白都能水解________，但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示为细胞膜的____模型，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_______决定的。

(2)在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入脂质体的脂双层内，可使K+的运输速度提高100 000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出结论：

①__________________________________________________；

②___________________________________________________。

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