下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。该病...

下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。该病伴有钾离子代谢异常，低钾性为最常见。钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。

（1）该病的致病基因最可能是　　　　 　 性遗传，位于　　　　　　　 染色体上。

（2）若Ⅲ—1与正常女性（XBXb,b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是　　　　　　 。

（3）要了解Ⅳ—1与Ⅳ—2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ—1做_____________。

（4）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT________（按图请补充后面的碱基序列），患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了________→________的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的________变为________。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的________发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。

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下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是

A．常染色体隐性遗传； 0.625%　　 B．常染色体隐性遗传； 1.25%

C．常染色体显性遗传； 25%　　 　　　 D．伴X染色体隐性遗传；5%

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下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是

A.常染色体显性遗传；25%       B.常染色体隐性遗传；1.25%

C.常染色体隐性遗传；0.625%     D.伴X染色体隐性遗传；5%

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，红绿色盲患者则无法正常区分红色和绿色。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图

（1）苯丙酮尿症的遗传方式为__________________。

（2）图1反映基因通过控制____________________________，进而控制生物体的性状。

（3）若要调查苯丙酮尿症的发病率，需要在_______________中进行大量随机抽样调查。

（4）若Ⅱ-5与色觉正常男性婚配，为避免生出患色盲的孩子，医生通常建议她进行________。

A．染色体数目检测　　　 B．基因检测　　　　　 C．性别检测　　

（5）若Ⅱ-3是红绿色盲携带者，则她再生一个正常孩子的概率为___________。

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半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1﹣磷酸﹣半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致　　　　 积累，毒害细胞．

（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是　　　　 ．

（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是　　　　 ，11号基因型是　　　　 （半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是　　　 ．

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA突变为异常的血红蛋白基因HbS引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

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黑朦性白痴即黑朦性家族性遗传病，下图是该病的遗传系谱。图中Ⅱ一5个体是纯合子，下列正确的说法是

A.Ⅲ一8和Ⅲ一9属于近亲结婚

B.该致病基因在这个群体中的基因频率是1/3

C.想要调查该遗传疾病的遗传方式，在挑选调查对象时，需要随机选择

D.Ⅲ一8和Ⅲ一9想生育一个不带致病基因孩子的概率是5/9

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杜氏肌营养不良（DMD）是一种肌肉萎缩的遗传病。下图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图，已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不带有任何致病基因。白化病和DMD相关基因分别用A、a和B,b表示，据图回答下列问题。

（1）DMD属于　　　　 性遗传病，其致病基因位于　　　　　 染色体上。

（2）Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的　　　 号，Ⅱ-4的基因型为　　　　 ，Ⅱ-8是纯合子的概率为　　　　 。

（3）分析可知第Ⅳ代　　　　 号的表现型不符合题意，经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条，缺失了一条X染色体，那么该个体的基因型是　　　　　　 。

（4）Ⅲ-17的基因型是　　　　　 。Ⅳ-19为杂合子的概率是　　　　　　 。

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下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是(　　)。

A. Ⅱ6的基因型为BbXAXa

B. 如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则表现完全正常

C. 甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症

D. 若Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3

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下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是(　　)。

A. Ⅱ6的基因型为BbXAXa

B. 如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则表现完全正常

C. 甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症

D. 若Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3

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