A、B型血友病分别由于凝血因子（VIII和IX）缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿...

A、B型血友病分别由于凝血因子（VIII和IX）缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是

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A、B型血友病分别由于凝血因子（Ⅷ和Ⅸ）缺失导致。下图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是（　　 ）

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遗传病与精准医疗

血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲（缺失因子 FVⅢ）和血管性假血友病（缺失因子VⅢR）分别为伴 X 连锁隐性遗传（H﹣h代表基因） 和常染色体显性遗传（A﹣a代表基因）。

小明父母都患有血友病，医生给他们一家进行了遗传检测及诊断：父亲只患血友病甲，母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，小明正常。

据以上信息回答下列问题；

（1）小明母亲的基因型_____。

（2）血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。

A、祖父的配子发生突变　　 B、父亲自身配子发生突变

C、祖母的配子发生突变　　 D、父亲自身心脏或血管突变

（3）小明的父母若再想生个小孩，在下列建议中正确的是_____。（ 多选）

A、生女孩不可能患血友病甲　　 B、注意饮食，生男生女都不会患病

C、生男孩都有可能患两种疾病　　 D、不管生男生女都要进行基因检测

（4）小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚，他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。

2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息，为患者设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

（5）下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。（多选）

A、基因测序诊断基因缺陷

B、手术切除和化疗的肿瘤治疗

C、对某种遗传病进行社会调查

D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因

（6）精准医疗以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合，为患者设计出最佳治疗方案，其中涉及到遗传学理论有_____（多选）。

A、致病基因的表达受到环境的影响

B、致病基因独立地随配子遗传给后代

C、同一种病的不同个体之间存在基因差异

D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高

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人类囊性纤维病是由于第7号染色体上编码CFTR（—种跨膜蛋白）的基因缺失3个碱基，使CFTR的结构发生异常，从而导致其转运氯离子的功能异常。CFTR的作用机理是ATP与CFTR上的两个结合位点相互作用，从而引起CFTR构象发生变化，进而使通道孔打开和闭合。下列叙述不正确的是

A.在正常细胞中，CFTR运输Cl-最可能的方式是主动转运

B.根据题意，氯离子跨膜运输的是由膜上通道蛋白决定的，故为易化扩散

C.基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状

D.基因碱基数目的改变不一定会导致蛋白质结构的改变

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人类囊性纤维病是由于第7号染色体上编码CFTR(—种跨膜蛋白）的基因缺失3个碱基，使CFTR的结构发生异常，从而导致其转运氯离子的功能异常。CFTR的作用机理是ATP与CFTR上的两个结合位点相互作用，从而引起CFTR构象发生变化，进而使通道孔打开和闭合。下列叙述不正确的是

A. 在正常细胞中，CFTR运输Cl-最可能的方式是主动运输

B. 氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上通道蛋白决定的

C. 基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状

D. 基因碱基数目的改变一定会导致蛋白质结构的改变

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关于遗传病，下列叙述正确的是

A. 遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病

B. 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由于基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察作出判断

C. 红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿

D. 父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因

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第八因子是合成某种凝血因子的重要原料，是一条多肽链，2332个氨基酸组成的糖蛋白。A型血友病就是由于X染色体上控制合成第八因子的基因突变引起的，目前的治疗方法是向患者体内输入外援性的第八因子。下列说法错误的是（    ）

A、双亲正常其弟患病的正常女子与正常男子婚配，他们的子女正常的概率是7/8

B、第八因子基因是由6996个碱基对组成

C、第八因子可以通过基因工程和动物细胞培养技术获得

D、人体细胞合成第八因子主要经过转录和翻译两个过程

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人类B型血友病属于伴X染色体隐性遗传病，因为血液中缺少凝血因子Ⅸ导致凝血异常。下列关于对患者进行基因治疗的设计，正确的是 (　 )

A.逆转录病毒的核酸可直接用作运载体

B.需将凝血因子Ⅸ和运载体连接起来

C.必须把目的基因插入X染色体

D.需选择患者自身细胞作为受体细胞

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基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病。下列说法中正确的是

A. 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病

B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

C. 某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常

D. 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为9/19

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如图显示了染色体及其部分基因，对①-④过程最恰当的表述分别是（　　）

A. 缺失、交叉互换、倒位、重复 B. 易位、倒位、交叉互换、重复

C. 缺失、倒位、基因突变、易位 D. 倒位、易位、基因突变、重复

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