A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。下图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子:一个患有色盲和血友病,一个患有血友病,一个患有色盲,一个正常。若不考虑基因突变,则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是( )
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A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。下图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子:一个患有色盲和血友病,一个患有血友病,一个患有色盲,一个正常。若不考虑基因突变,则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是( )
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A、B型血友病分别由于凝血因子(VIII和IX)缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子:一个患有色盲和血友病,一个患有血友病,一个患有色盲,一个正常。若不考虑基因突变,则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是
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下列现象中由染色体结构变异引起的是( )
A.豌豆的圆粒基因中插入含若干个碱基对的DNA序列而成为皱粒基因
B.正常女子的3个儿子分别患红绿色盲、血友病、血友病和红绿色盲
C.一对正常夫妇生育了一个患有先天性愚型的男孩
D.人类5号染色体短臂远端部分缺失引起猫叫综合征
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关于遗传病,下列叙述正确的是
A. 遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病
B. 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,由于基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察作出判断
C. 红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点,即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子,儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿
D. 父母都是甲种病患者,他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断,甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因
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遗传病与精准医疗
血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲(缺失因子 FVⅢ)和血管性假血友病(缺失因子VⅢR)分别为伴 X 连锁隐性遗传(H﹣h代表基因) 和常染色体显性遗传(A﹣a代表基因)。
小明父母都患有血友病,医生给他们一家进行了遗传检测及诊断:父亲只患血友病甲,母亲只患血管性假血友病,但是血友病甲基因携带者,小明正常。
据以上信息回答下列问题;
(1)小明母亲的基因型_____。
(2)血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。
A、祖父的配子发生突变 B、父亲自身配子发生突变
C、祖母的配子发生突变 D、父亲自身心脏或血管突变
(3)小明的父母若再想生个小孩,在下列建议中正确的是_____。( 多选)
A、生女孩不可能患血友病甲 B、注意饮食,生男生女都不会患病
C、生男孩都有可能患两种疾病 D、不管生男生女都要进行基因检测
(4)小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚,他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。
2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息,为患者设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
(5)下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。(多选)
A、基因测序诊断基因缺陷
B、手术切除和化疗的肿瘤治疗
C、对某种遗传病进行社会调查
D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因
(6)精准医疗以个人基因组信息为基础,结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合,为患者设计出最佳治疗方案,其中涉及到遗传学理论有_____(多选)。
A、致病基因的表达受到环境的影响
B、致病基因独立地随配子遗传给后代
C、同一种病的不同个体之间存在基因差异
D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高
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下列关于人类遗传病的说法,正确的是
A. 21三体综合征是由21号染色体上基因突变所导致
B. 红绿色盲是由Y染色体发生缺失所导致
C. 猫叫综合征是由5号染色体增加了一个片段所导致
D. 抗维生素D佝偻病是由X染色体上基因突变所导致
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下图表示甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况,B、b为控制红绿色盲性状的等位基因;
SRY为编码睾丸决定因子的基因,该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。回答下列问题:
(1)人类的红绿色盲病仅会伴随着X染色体的传递而传递,表现为伴X遗传现象,其原因是___________。
(2)丙的性别趋向为___________(填“男性”或“女性”)。丁产生的原因是___________(填“甲”或“乙”)___________(填细胞分裂时期)发生异常。
(3)若某人性染色体组成为XY,但其性别并未表 现为男性,依据题干信息分析其原因可能是___________。
(4)已知甲、乙肤色正常,其双亲肤色也正常,但甲、乙都有一个患白化病的弟弟。若甲、乙减数分裂正常,均无基因突变和交叉互换,则他们再生一个孩子既患白化病又患色盲的概率是___________;他们生的女孩中肤色和色觉都正常的概率为___________。
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人类B型血友病属于伴X染色体隐性遗传病,因为血液中缺少凝血因子Ⅸ导致凝血异常。下列关于对患者进行基因治疗的设计,正确的是 ( )
A.逆转录病毒的核酸可直接用作运载体
B.需将凝血因子Ⅸ和运载体连接起来
C.必须把目的基因插入X染色体
D.需选择患者自身细胞作为受体细胞
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已知血友病和红绿色盲都是X染色体上的隐性遗传病,假设一对夫妇生育的7个儿子中,3个患有血友病(H—h),3个患有红绿色盲(E—e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自孩子母亲的是
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人类的红绿色盲(B-b)和血友病(D-d)均为X染色体上的隐性遗传病,男性正常的基因组成写成XBDY,白化病(A-a)为常染色体上隐性遗传病。下图是某家系的系谱图(假设无基因突变和交叉互换发生)。请回答下列问题:
(1)图中Ⅰ1的基因型是 。
(2)Ⅱ4和Ⅲ4的基因型相同的概率是 。
(3)若Ⅲ3和Ⅲ4婚配,他们所生孩子正常的概率是 。
(4)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一男孩,这个男孩只患一种病的概率为 。
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