多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,科研人员发现EXT2基因与该病发生有关,请回答问题:
(1)图1 为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为______遗传病,从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。
(2)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程:体外受精获得受精卵,经细胞____________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增______进行筛查。
(3)PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时,检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成,结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。
请参照图2,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________,由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
(4)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。
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多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,科研人员发现EXT2基因与该病发生有关,请回答问题:
(1)图1 为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为______遗传病,从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。
(2)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程:体外受精获得受精卵,经细胞____________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增______进行筛查。
(3)PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时,检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成,结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。
请参照图2,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________,由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
(4)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。
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范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B.只有减数分裂过程中的基因突变才能遗传给后代
C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
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多发性硬化症是一种由纤维蛋白渗入大脑引发的神经系统疾病。科研人员制备了抗纤维蛋白的单克隆抗体(5B8)。请回答问题。
(1)科研人员将纤维蛋白作为________注射到小鼠体内,激活________过程产生抗体。
(2)科研人员利用上述小鼠制备了抗纤维蛋白的单克隆抗体(5B8),请说明制备的基本技术流程____________。
(3)活性氧(ROS)是氧分子正常代谢的副产物,但当吞噬细胞中的ROS大量产生并释放时,会毒害周围神经元。NADPH氧化酶是催化细胞内产生ROS的主要酶。为研究单克隆抗体5B8的作用机制,研究人员检测了5B8处理后,吞噬细胞中NADPH氧化酶和ROS的含量,结果如图。
①由于细胞中GADPH蛋白________,在实验中可作为标准参照,排除实验操作等无关变量对结果的影响。
②对比____________组检测结果,可知纤维蛋白提高了吞噬细胞中NADPH氧化酶和ROS的含量,使其对神经元产生毒害。
③另有试验结果显示,单克隆抗体5B8对多发性硬化症有明显疗效。请根据上述结果分析其具有疗效的原因____________。
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叶色变异指叶色表现型发生异常,叶绿素含量发生改变。此类变异通常会影响光合作用,往往导致减产,甚至引起植株死亡。科研人员在粳稻品种Kitaake的转基因组织培养过程中发现了一种白条纹突变体,命名为st11,该突变体在分蘖前叶片表现正常,从分蘖期开始新长出的叶片表现为白色条纹,且该性状一直持续到成熟期。
(1)叶色突变在水稻中比较常见,来源一般包括自然突变和________。现有水稻叶色突变体主要包括白化、黄化、淡绿、斑马叶等多种表型,体现了基因突变________的特点。
(2)为判断st11主要生产特性是否发生改变,研究人员检测了野生型(WT)与st11的平均株高和结实率,得到了以下如图1、图2结果,该结果说明________。
(3)科研人员选取了22株突变体,检测潮霉素抗性(T-DNA中标记基因),结果如下图3,推测该突变不是由T-DNA插入引起,是发生于转基因组织培养过程中。做出该判断的依据是________。
通过构建分离群体进行遗传分析,发现st11与野生型杂交后F1均表现正常叶色,且F2群体中正常叶:白条纹=3:1。上述结果表明突变体st11的白条纹性状是由________基因控制的。
(4)经初步试验,确定st11定位于1号染色体。为进一步确认基因位点,利用五个重要分子标记RM10076、RM10048、Ⅰ-14、Ⅰ-10、Ⅰ-26对F2中284个白条纹单株进行分析,统计交换情况,结果如下表。
分子标记 | Ⅰ-26 | Ⅰ-10 | Ⅰ-14 | RM10048 | RM10076 |
交换次数 | 3 | 0 | 3 | 3 | 16 |
据表中数据推测,st11基因更靠近分子标记________。
(5)经过后续研究,研究人员最终确定st11基因位置并成功获取了该基因,请结合所学知识及题目信息,简要描述st11基因在实际生产生活的应用前景________。(答出一点即可)
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内皮素(ET)是一种含21个氨基酸的多肽,与高血压、糖尿病、癌症等有着密切联系。研究发现内皮素功能异常与内皮素主要受体ETA有关,科研人员通过构建表达载体,实现了ETA基因在细胞中高效表达。其过程如下(图中SNAP基因是一种荧光蛋白基因,限制酶ApaⅠ的识别序列为CCC'GGG,限制酶XhoI的识别序列为C'TCGAG)。据图回答下列问题:
(1)图中ETA基因能够在大肠杆菌细胞内表达的原因是____________。
(2)过程①中需要用________酶处理,过程③中,用两种限制酶切割,获得不同的黏性末端,其主要目的是____________。
(3)图中的基因表达载体至少还缺少________,鉴定ETA基因是否导入受体细胞需要用放射性同位素或荧光分子标记的__________作探针。
(4)已知荧光显微镜可以通过检测荧光的强度来判断SNAP基因是否表达及表达量。因此,利用SNAP基因与ETA基因结合构成融合基因,目的是___________。
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内皮素(ET)是一种含21个氨基酸的多肽,与高血压、糖尿病、癌症等有着密切联系。研究发现内皮素功能异常与内皮素主要受体ETA有关,科研人员通过构建表达载体,实现了ETA基因在细胞中高效表达。其过程如下(图中SNAP基因是一种荧光蛋白基因,限制酶ApaⅠ的识别序列为CCC'GGG,限制酶XhoI的识别序列为C'TCGAG)。据图回答下列问题:
(1)图中ETA基因能够在大肠杆菌细胞内表达的原因是 。
(2)过程①中需要用 酶处理,过程③中,限制酶Xho I切割DNA形成的黏性末端是 。用两种限制酶切割,获得不同的黏性末端,其主要目的是 。
(3)图中的基因表达载体至少还缺少 ,鉴定ETA基因是否导入受体细胞需要用放射性同位素或荧光分子标记的 作探针。
(4)已知荧光显微镜可以通过检测荧光的强度来判断SNAP基因是否表达及表达量。因此,利用SNAP基因与ETA基因结合构成融合基因,目的是 .
(5)人皮肤黑色素细胞上有内皮素的特异受体,内皮素与黑色素细胞膜上的受体结合后,会刺激黒色素细胞的增殖、分化并激活酪氨酸酶的活性,从而使黑色素增加。美容时可以利用注射ETA达到美白祛斑效果,原因是 ,从而抑制了黑色素细胞的增殖和黑色素的形成。
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回答下列有关免疫与基因治疗的问题。
SCID是一种严重免疫缺陷疾病,科学家曾对一名双亲均正常的患病女孩进行临床诊断,发现其致病的主要机理如下图所示(ADA是脱氨基腺苷酶,dATP是双链三磷酸腺苷),最终结果导致细胞发育失常,细胞损伤或死亡。
1.根据题意推测,该遗传病的致病基因为______性,位于______染色体上。若该病的相关基因用A、a表示,则母亲的基因型是_______。
2.患者体内ADA(脱氨基腺苷酶)的缺失,对B、T淋巴细胞的损伤很大,试根据题意分析原因。________。(2分)
3.若B淋巴细胞受损,则将导致体液免疫缺陷,试分析原因。
________。
4.与SCID不同,HIV是一种获得性免疫缺陷病,主要感染免疫系统中的________。
1991年,美国批准了人类第一个对该免疫缺陷遗传病(SCID)的基因治疗方案。下图表示基因治疗的过程,图中①-④表示过程,A、B表示细胞或结构。
5.结构A是由逆转录病毒改造而成的,据图分析,其结构应由__________和__________组成;改造前的逆转录病毒具有致病性,因此在改造时,结构A需去除其致病性但要保留其________________________。
6.培养骨髓细胞时,应控制的条件是________。
7.基因治疗成功的标志是_________________________________________。
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某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅 1.2 米左右.如图是该家族遗传系谱.
请据图分析回答问题:
(1)该家族中决定身材矮小的基因是 性基因,最可能位于 染色体上.该基因可能是来自 个体的基因突变.
(2)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为 ;若IV3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为 .
(3)该家族身高正常的女性中,只有 不传递身材矮小的基因.
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基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗的目的。干扰素基因缺失的小鼠不能产生成熟淋巴细胞,科研人员利用胚胎干细胞(ES细胞)对干扰素基因缺失的小鼠进行了基因治疗。请回答:
(1)为使干扰素基因在小鼠细胞中高效表达,需要把来自cDNA文库的干扰素基因片段正确插入基因表达载体的_______________和_______________之间。
(2)将干扰素基因导入ES细胞的方法是___________,采用___________可以鉴定目的基因是否插入到受体细胞染色体DNA分子上,再将能正常表达干扰素的细胞转入到小鼠体内,这种治疗方法称为___________。导入ES细胞而不是导入上皮细胞是因为ES细胞在功能上具有___________。
(3)干扰素基因缺失的小鼠易患某种细菌导致的肺炎,引起这种现象的原因是小鼠缺少成熟的淋巴细胞,降低了小鼠免疫系统的___________功能。
(4)用于基因治疗的基因有三类,一类是把正常基因导入有基因缺陷的细胞中,以表达出正常性状来治疗,第二类是反义基因,即通过产生的mRNA分子与病变基因产生的___________进行互补结合,来阻断非正常蛋白质的合成;第三类是编码可以杀死癌细胞的蛋白酶基因。
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小鼠有多种品系,有些有自发性遗传病,如小鼠白化病、家族性肥胖、遗传性贫血等。与人发病相似,可被用作研究人类遗传性疾病的动物模型。回答下列问题
(1)已知小鼠肥胖是由于控制某类激素的正常基因的编码链(模板链的互补链)部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换,突变为决定终止密码(UAA或UGA或UAG)的序列,导致该激素不能正常合成而肥胖,则突变后的序列是________。若这对等位基因为D、d,欲确定其显隐性,可让肥胖小鼠与正常小鼠杂交,后代中若只出现正常小鼠,则突变基因为______________。
(2)某品系成年小鼠的体重受独立遗传的三对等位基因A—a、D—d、F—f控制,这三对基因的遗传效应相同,且具有遗传相同,且具有累加效应(基因型为AADDFF的成年鼠最重,基因型为aaddff的成年鼠最轻)。在该小鼠的种群中,控制体重的基因型有_______种。让基因型为AADDFF的雄鼠与基因型为aaddff的雄鼠杂交获得F1,F1雌雄个体相互交配获得F2,则F2中成年鼠体重介于亲本之间的个体占_______。
(3)有学者认为,利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现在,表明_____决定生物进化的方向。
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