科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和2。（1）据图2分析，Ⅲ1和...

科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和2。

（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________，导致其上的基因_________________。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生_______后与8号染色体DNA错误连接。

（3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的_________现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成______种类型的卵细胞，其中含有编号为______________染色体的配子是正常配子。

（4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：__________。

高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析

科研人员对不同个体进行染色体检查，结果如图所示，其中图甲为正常个体的5号和8号染色体。请分析回答：

（1）图乙为猫叫综合征患者，该病由_______________导致。其与_______________均可为生物的进化提供原材料，相较于镰刀型细胞贫血症患者猫叫综合征患者_______________（填“含”或“不含”）致病基因。

（2）若图丙个体所示两对同源染色体能发生联会，且在_______________期正常分离和自由组合，则该个体产生正常精细胞的比例为_______________；若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），则该个体可形成_______________种类型的精细胞。

（3）若图丙个体与正常人结婚想要生育正常的孩子则需进行_______________。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

（1）首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中____是杂合子。

（2）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是____。

（3）分别提取四名女性的mRNA作为模板，_____出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图与表，推断II-3、II-4发病的原因是来自_____（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主。

（4）如图家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？____，原因是____。若生女孩，是否患病？_____，原因是______。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（2）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生女孩，是否患病？______________，原因是____________________________________。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。

（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。

①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。

②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。

③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。

（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。

据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。

（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析

人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。

（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。

①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。

②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。

③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。

（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。

据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。

（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是___________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___________（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中___________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是___________。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，___________出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自___________（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。

（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过___________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？___________，原因是___________。若生女孩，是否患病？___________，原因是___________。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。

（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________。

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。

（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________。

（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。

综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________（父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________基因表达为主。

（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________。

高三生物综合题极难题查看答案及解析

脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。科研人员调査得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示。

（1）据图判断，该病是________（填“显”或“隐”)性遗传病________（填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点。

（2）研究发现，F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示。据图分析，F基因该区域中发生了_____________，导致F基因成为不能__________的f基因。若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列进行扩增时，只能成功扩增数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_________________（至少写出一对）。

（3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析，图1的家系中Ⅲ一3生育时，会有__________%的几率将f基因传给子代，其___________（填“儿子”或“女儿”）患病概率极高。

（4）F基因编码的F蛋白是一种能与RNA结合的蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入_________序列，获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低。据此推测F蛋白的作用是______________________，从而引发智力低下。

高三生物非选择题困难题查看答案及解析