Leigh氏综合征是一种因基因突变而产生神经代谢紊乱的疾病，75%～80%的患者是由常染色...

Leigh氏综合征是一种因基因突变而产生神经代谢紊乱的疾病，75%～80%的患者是由常染色体基因突变引起的，20%～25%的患者则是由线粒体基因突变导致。一位母亲约有1/4的线粒体携带有这种线粒体突变基因，她的前两个孩子因患有Leigh氏综合征而夭亡。她的第三个孩子因为接受了另一名女性捐赠的健康基因而成为全球首个拥有“三个父母”的男婴。下图为男婴的孕育过程，下列相关说法错误的是（　　 ）

A.图示过程中代表该母亲卵母细胞的是卵母细胞B

B.进行早期胚胎的体外培养时，培养液中需添加各种无机盐、维生素、氨基酸、核苷酸、激素和动物血清等营养成分

C.在胚胎孕育过程中，医疗团队特意选择了男性胚胎移入子宫发育，原因是男性的线粒体基因不会遗传给后代

D.前两个孩子夭亡的原因可能是母亲产生了含突变基因的线粒体较多的卵母细胞

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关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有这些遗传病

C．三种遗传性状的出现与环境因素没有一定的关联

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

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大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析错误的是（　　 ）

A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症

B.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

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大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是

A. 21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B. 阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C. 21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D. 调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

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遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。下列叙述不正确的是 （ ）

A.该病最可能属于伴X隐性遗传病

B.该家族中表现正常的女性一定为杂合子

C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状

D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因检测以确定是否患病

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　 ）

A.抗维生素 D 佝偻病是由基因突变引起的罕见病

B.苯丙酮尿症患者不能产生苯丙氨酸而引起智力低下

C.21 三体综合征是染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（　　）

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸，从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因K1、K2连接，中间插入正常PKU基因和标记基因neor，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。回答下列问题：

（1）上图中通过基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗，该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞________。

（2）实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时，聚集在胚胎一端，个体较大的细胞是______________，可将其取出并分散成单个细胞进行培养，将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外，还需要添加“两酸、两素”以及动物血清，其中的“两酸”是指________，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖，这种现象称为________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞，理由是____________________________。

（4） 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠尿液中________，说明PKU基因成功表达。

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关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是

A.都是由基因突变引发的疾病

B.患者父母不一定患有该种遗传病

C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D.都可通过光学显微镜观察染色体的形态和数目检测是否患病

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