杜氏肌营养不良症一般在3～5岁时开始发病，20～30岁因呼吸衰竭而死亡，受一对等位基因D、...

杜氏肌营养不良症一般在3～5岁时开始发病，20～30岁因呼吸衰竭而死亡，受一对等位基因D、d控制。亨廷顿舞蹈症一般在中年发病，受另一对等位基因H、h控制。下图是某家族两种遗传病系谱图，其中Ⅰ3不携带致病基因。请回答：

(1)利用DNA分子杂交技术鉴定Ⅰ3是否携带致病基因的原理是____________________。

(2)该家族中杜氏肌营养不良症和亨廷顿舞蹈症的遗传方式分别是____________________、____________________。

(3)Ⅰ4的基因型是________。Ⅱ3产生同时含有两种致病基因卵细胞的概率是________。

(4)Ⅲ3患杜氏肌营养不良症的概率是________。

(5)若Ⅲ2与一正常男性婚配生一男孩，该男孩正常的概率是________。

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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

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亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ6的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ7是患者的概率为_______，Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

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杜氏肌营养不良是一种罕见的位于X染色体上隐性基因控制的遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。已知一位表现型正常的女士，其哥哥患有此病，父母、丈夫均正常，那么她第一个儿子患此病的概率是

A. 0　　 B. 12.5%　　 C. 25%　　 D. 50%

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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。

小勇（Ⅲ-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图如下。

（1）据以上信息判断，HD的遗传方式是__________________________。

（2）IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。

A．基因突变　　　　　　　　　　 B．基因重组

C．染色体数目变异　　　　　　 D．染色体结构重复

（3）小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是________。

A．精原细胞　　　　　　　　　　 B．初级精母细胞

C．次级精母细胞　　　　　　　　 D．精子

（4）小勇表哥（Ⅲ-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。

A．IT15基因中CAG重复序列多

B．IT15基因中CAG重复序列少

C．Ⅲ-11的父亲正常

D．Ⅲ-11是杂合子

（5）如Ⅲ-10已怀孕，是否需要进行羊水检查，并解释原因？____________________

（6）近年来，HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。

A．诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解

B．杀死神经系统病变细胞

C．干扰异常IT15基因mRNA的翻译

D．基因治疗改变异常IT15基因

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进行性肌营养不良症由X染色体上的a基因控制。在一个遗传平衡的人群中，a基因频率为1/100。不考虑突变与环境等其他因素的影响，下列叙述错误的是（　　 ）

A.该地区人群中男性发病率远高于女性发病率

B.该遗传病携带者的致病基因不可能来自其祖父

C.各种基因型的亲本组合中，子代女孩一定不患病的亲本组合方式有4种

D.该地区人群中某正常女性与正常男性婚配，子代患进行性肌营养不良概率为1/101

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Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般十几岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是（　 ）

A．0　 　　 　　 B．12．5% 　　　　 　 C．25%　 　　　 　　 D．50%

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亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病，是一种由显性基因（A)控制的遗传病，患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图（II₅不携带致病基因），请回答相关问题：

(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上，理由是__________。

(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看，人体内的基因具有_____的特点。

(3) II₃的基因型是_____。II₄在婚后患病，于是他和妻子决定不生育孩子，因为他们生育患病孩子的概率为__________。

(4) III₁已到结婚年龄，为了规避把致病基因传递给下一代的风险，你给她的建议是：通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。

(5) 目前，已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病，基因治疗所依据的遗传学原理是_______________

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人类高胆固醇血症由一对等位基因H和h控制，其中HH个体为正常人；Hh个体血液中胆固醇含量偏高，为正常人的2倍；hh个体血液中胆固醇含量高，为正常人的5倍，一般幼年时就死亡。在人群中，每500人中有一个Hh个体。一对夫妇曾生育过一个血液中胆固醇含量高的孩子，下列分析不正确的是 (　 )

A.该夫妇再生一个孩子，其可能的表现型有2种

B.该夫妇再生一个血液正常孩子的概率是1/4

C.在现在人群中，基因型Hh的频率为1/500

D.预测在人群中，h基因的频率将会逐渐降低

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