Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损...

Tay－Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1／3600。下列相关叙述正确的是

A．Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递

B．正常个体的溶酶体能合成部分水解酶

C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D．在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者

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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是（　　　 ）

A．Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递

B．禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率

C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D．在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者

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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是

A．Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递

B．禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率

C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D．在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者

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Tay－Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性，导致神经系统损坏而引起的，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图，下列相关叙述错误的是

A. 一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零

B. Tay－Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递

C. 8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9

D. 7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120

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神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病

B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递

C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因A和a控制），已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

（1）据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是　 　　　　 。

（2）Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是　　　 和　　　　 ；Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,

（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （常、X性）染色体，属于　　　　 （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是　　　　　 和　　　　　　　 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是　　 。

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已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的，患者在幼年期均会死亡。不考虑突变，下列关于该遗传病的叙述，错误的是

A.患者的母亲都携带该遗传病的致病基因

B.该遗传病属于单基因遗传病，有男患者，也有女患者

C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样

D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低

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无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性范围（酶活性单位相同）见下表。下列有关叙述错误的是（　　 ）

A.测定酶活性一定程度上可诊断胎儿是否患病

B.表现型正常的人的酶活性也可能会较低

C.仅通过化验酶量无法判断某个体是否为携带者

D.据表格可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，

可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾

（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率

也很稳定。对此现象合理解释是

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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