Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是( )
A.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述正确的是
A.Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.正常个体的溶酶体能合成部分水解酶
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是( )
A.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是
A.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性,导致神经系统损坏而引起的,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图,下列相关叙述错误的是
A. 一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零
B. Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C. 8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9
D. 7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120
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神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性,通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是( )
A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因A和a控制),已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
(1)据图判断,囊性纤维病致病的遗传方式是 。
(2)Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是 和 ;Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (常、X性)染色体,属于 (显性、隐性)遗传病;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是 和 。
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是 。
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已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的,患者在幼年期均会死亡。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是
A.患者的母亲都携带该遗传病的致病基因
B.该遗传病属于单基因遗传病,有男患者,也有女患者
C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样
D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低
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无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述错误的是( )
疾病名称 | 相关酶 | 酶活性 | ||
患者 | 患者父母 | 正常人 | ||
无过氧化氢酶症 | 过氧化氢酶 | 0 | 1.2~2.7 | 4.3~6.2 |
半乳糖血症 | 磷酸乳糖尿苷转移酶 | 0~6 | 9~30 | 25~40 |
A.测定酶活性一定程度上可诊断胎儿是否患病
B.表现型正常的人的酶活性也可能会较低
C.仅通过化验酶量无法判断某个体是否为携带者
D.据表格可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡,
可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾
(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率
也很稳定。对此现象合理解释是
A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
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