Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述正确的是
A.Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.正常个体的溶酶体能合成部分水解酶
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述正确的是
A.Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.正常个体的溶酶体能合成部分水解酶
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是
A.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是( )
A.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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Tay-Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性,导致神经系统损坏而引起的,患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图,下列相关叙述错误的是
A. 一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零
B. Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C. 8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9
D. 7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120
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神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性,通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是( )
A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
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杜氏肌营养不良是一种罕见的位于X染色体上隐性基因控制的遗传病,患者的肌肉逐渐失去功能,一般20岁之前死亡。已知一位表现型正常的女士,其哥哥患有此病,父母、丈夫均正常,那么她第一个儿子患此病的概率是
A. 0 B. 12.5% C. 25% D. 50%
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因A和a控制),已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
(1)据图判断,囊性纤维病致病的遗传方式是 。
(2)Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是 和 ;Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (常、X性)染色体,属于 (显性、隐性)遗传病;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是 和 。
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是 。
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Tay - Sachs病是一种基因病,可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下列表格为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA原因是
A.第5个密码子前插入UAC
B.第5个密码子中插入碱基A
C.第6个密码子前UCU被删除
D.第7个密码子中的C被G替代
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Tay-Sachs病是一种基因病,可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是
酶的种类 | 密码子位置 | |||
4 | 5 | 6 | 7 | |
正常酶 | 苏氨酸(ACU) | 丝氨酸(UCU) | 缬氨酸(GUU) | 谷氨酰胺(CAG) |
异常酶 | 苏氨酸(ACU) | 酪氨酸(UAC) | 丝氨酸(UCU) | 缬氨酸(GUU) |
A.第5个密码子中插入碱基A
B.第6个密码子前UCU被删除
C.第7个密码子中的C被G替代
D.第5个密码子前插入UAC
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