某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对.该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查,发病率为1/2500。下列说法错误的是
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
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某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对,该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查,发病率为1/2500。下列说法错误的是
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
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某遗传病为常染色体隐性遗传病,该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对.该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查,发病率为1/2500。下列说法错误的是
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因A和a控制),已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
(1)据图判断,囊性纤维病致病的遗传方式是 。
(2)Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是 和 ;Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (常、X性)染色体,属于 (显性、隐性)遗传病;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是 和 。
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是 。
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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鱼鱗病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。图1为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. I2、II5能检测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。
1.研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内_____。
A.正常合成SMN蛋白 B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C.缺乏SMN蛋白 D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
2.SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,SMA患者可能的症状有_____。
A.相关反射减弱或消失 B.行走困难
C.抗利尿激素合成异常 D.认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子,现取夫妇双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。
3.对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图)。据图判断,染色体的结构出现了_____。
A.倒位 B.易位 C.重复 D.缺失
4.上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?_____。
5.经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA?____,为什么?________________。
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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病,研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白 (CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是
A. 囊性纤维病是染色体缺失引起的遗传病
B. 氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构
C. 基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D. 基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法
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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病,该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失 3个碱基对后,导致CFTR蛋白在第508位缺失了苯丙氨酸,最终使肺功能严重受损。转运丙氨酸的tRNA上,反密码子AAA或AAG,下列叙述正确的是
A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中
B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC
C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA成AAG
D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同
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